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雪中送炭!致命罕见病ASMD,迎来首个新疗法
其它 发布时间:2022-09-09
酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD),也称为A型、A/B型和B型尼曼-匹克病,是一种极其罕见的进行性遗传疾病,因酸性鞘脂酶(ASM)活性不足所致,从而造成鞘磷脂在各...
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小儿囊性纤维化,迎来新靶向疗法Orkambi
其它 发布时间:2022-09-08
囊性纤维化(CF)是由CFTR基因突变导致的CFTR蛋白功能缺陷和/或缺失引起的罕见遗传疾病。 CFTR蛋白可以调节细胞膜离子运输,而基因突变会阻断离子运输,使...
骨髓移植儿童致命并发症!GVHD患儿迎来首款BTK靶向药
其它 发布时间:2022-09-01
慢性移植物抗宿主病(cGVHD)是一种干细胞或骨髓移植后严重的并发症,症状包括皮疹、口腔溃疡、干眼症、肝炎、皮肤和关节瘢痕组织的发展以及肺部损伤。...
一针管两年!新型基因疗法值得B型血友病患者期待
其它 发布时间:2022-08-31
血友病是一种出血性罕见遗传病,患者稍有不慎便会血流不止,还可能因频繁出血而导致关节损伤、内脏的损伤等,严重时可致残甚至致死。 临床上,血友...
3月打一针!罕见病AATR合并心肌病,迎来首款RNAi疗法
其它 发布时间:2022-08-30
转甲状腺素蛋白介导的 (ATTR) 淀粉样变性是一种进展快的致命罕见病,错误折叠的TTR蛋白在体内多种组织(包括心脏、神经、胃肠道等)聚集,损伤身体器官和...
血友病患者迎来首款基因疗法,只需1次治疗,告别频繁输血
血友病是诸多出血性疾病中的一种,属于X染色体连锁的隐性遗传性疾病,中国约有13.6万名血友病患者,其中A型血友病是最常见的类型,约占80%-85%。 A型血...
每周一次,年出血率降77%!重症血友病有望迎来新疗法
其它 发布时间:2022-08-02
血友病是一种罕见的遗传性疾病,患者因X染色体连锁缺陷,导致血液中缺少某些凝血因子,从而引发严重的凝血障碍。他们被称为“玻璃人”,小磕碰就可...
抹一抹,脸上身上白斑持续复色!白癜风迎来首个新疗法
其它 发布时间:2022-07-25
白癜风是一种慢性自身免疫性疾病,其特征是皮肤局部会出现白斑,这是由于黑色素细胞的产生色素细胞的损失所致。著名导演冯小刚、已故国际知名摇滚...
癌症患者第二大死因:癌症相关静脉血栓栓塞有望迎来新疗法
其它 发布时间:2022-07-13
静脉血栓栓塞 (VTE) 是癌症最常见的并发症之一,包括深静脉血栓 (DVT) 和肺栓塞 (PE)。据估计,大约15%的癌症患者会出现一次或多次静脉血栓栓塞,而首诊为...
三个月打一针!这种活不过5年的罕见病,迎来新型疗法
其它 发布时间:2022-06-16
遗传性转甲状腺素淀粉样变性(hATTR)是一种可遗传的退行性致命性疾病,由TTR基因突变导致。 进行性神经病变和心肌病为该疾病主要特征。该病具有很高的...
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