酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)，也称为A型、A/B型和B型尼曼-匹克病，是一种极其罕见的进行性遗传疾病，因酸性鞘脂酶(ASM)活性不足所致，从而造成鞘磷脂在各种组织中积累。

　　ASMD可出现在婴儿期、儿童期或成人期，表现为脾或肝肿大、呼吸困难、肺部感染和不寻常的瘀伤或出血等。

　　部分重症患者还会出现神经性症状，且大部分无法存活超过2-3岁。其余的患者虽可能活到成年，但最终会因呼吸衰竭而死亡。

　　目前，临床上主要使用姑息治疗和支持性治疗来控制ASMD的症状，尚无特效药。

　　近日，美国FDA已批准创新酶替代疗法Xenpozyme上市，用于治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症(ASMD)的成人和儿童患者。

　　Xenpozyme是首个也是唯一一个获批的专门治疗ASMD的药物。

　　Xenpozyme是一款酶替代疗法，用于替代缺失或有缺陷的酸性鞘磷脂酶。此药物可降解鞘磷脂，进而帮助减少此脂质于肝脏、脾脏与肺脏的累积。

　　此次批准基于两项临床试验(ASCEND和ASCEND-Peds)的阳性数据，主要终点包括评估肺对一氧化碳 (DLco)、脾脏体积、肝脏体积和血小板计数的预测扩散能力百分比。

　　ASCEND研究纳入了31名A/B型或B型ASMD成人患者

　　结果显示：

　　与安慰剂组相比，Xenpozyme组患者的DLco相对改善20.9%;脾脏体积平均减少了39.4%;肝脏体积减少24.7%;血小板计数平均提高了15.6%。

　　ASCEND-Peds研究纳入了8名A/B型或B型ASMD12岁以下儿科患者

　　试验结果显示：

　　接受Xenpozyme治疗的儿科患者的肺功能相对改善45.9%;脾脏体积平均减少46.7%;肝脏体积减少38.1%;血小板计数平均提高了37.6%。

　　好医友介绍：

　　酸性鞘磷脂酶缺乏症目前在临床上缺乏有效的治疗手段，Xenpozyme的获批上市无疑是“雪中送炭”，极大的满足了ASMD患者的医疗需求。

　　参考来源：https://www.empr.com/home/news/xenpozyme-approved-for-acid-sphingomyelinase-deficiency/