血友病是诸多出血性疾病中的一种，属于X染色体连锁的隐性遗传性疾病，中国约有13.6万名血友病患者，其中A型血友病是最常见的类型，约占80%-85%。

　　A型血友病患者因凝血因子VIII(FVIII)缺乏，凝血酶生成不足，导致严重凝血障碍，很容易出现不受控制的自发性出血及相关并发症，其中约80%为关节出血，可导致严重的关节畸形。

　　目前，A型血友病主要采取FVIII替代治疗，患者需定期预防性输注FVIII，但血液中可能因此产生FVIII抑制物，且频繁输注(每周3-4次)给患者的生活带来了极大不便。而目前已获批的FVIII疗法，每周一次的剂量难以实现更高的持续因子活性水平，重症A型血友病患者亟需新的更理想的治疗选择。

　　A型血友病能实现一次治疗管终身吗?如今，这将不再是梦。

　　近日，欧盟委员会批准基因疗法Roctavian(Valoctocogene Roxaparvovec)有条件上市，用于治疗重症A型血友病成人患者。这些患者未携带FVIII抑制物或腺病毒5(AAV5)抗体。

　　Roctavian是一种使用AAV5病毒载体递送表达FVIII的转基因的基因疗法，患者有望只需要接受一次治疗，肝细胞就可以持续表达FVIII，从而减少静脉FVIII输注需求。

　　此次批准是基于一项全球性3期临床试验GENEr8-1的结果。

　　结果显示

　　* 受试者的年出血率(ABR)显著降低，FVIII使用频率降低，FVIII活性增加。

　　* 受试者的FVIII使用率和需要接受治疗的ABR分别降低了99%和84%。

　　* 安全性方面，90%的受试者没有报告与治疗相关的严重不良事件。

　　* 此外，一项1/2期剂量递增研究结果也显示，Roctavian具有持续的治疗获益。

　　好医友医疗网血液病专家点评：这款一次性疗法是首款治疗A型血友病的基因疗法，将为A型血友病的治疗带来革命，堪称里程碑。期待这一创新疗法在治疗血液疾病方面获得更多突破，减轻患者治疗负担。

　　注意：Roctavian获得的是有条件批准上市，需在规定时间内提供更多临床研究数据，进一步证明该疗法的获益大于风险。

　　参考来源：

　　https://investors.biomarin.com/events-presentations?item=136