病史简述

Z先生平素有高血压、糖尿病病史，用药控制良好。2012年他曾被诊断出结肠多发息肉，病理提示管状腺瘤伴腺上皮轻度异型增生。时隔五年，Z先生因右上腹疼痛入院就诊，查血CA199高达 2000 U/ml以上，PET/CT扫描提示腹膜瘤(原发灶不明)。完善检查后，Z先生在全麻下进行腹腔镜下腹膜肿瘤活检术，术后病理诊断粘液腺癌。克利夫兰医学中心提供的第二诊疗意见同意高分化粘液腺癌的组织学诊断。肿瘤特征符合上消化道来源，但不能确认原发灶的具体位置。目前Z先生尚未进行肿瘤治疗，其家属在主诊陪同下，预先咨询了美国肿瘤学专家的第二诊疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的美国医生，是来自美国比弗利山庄癌症中心的主任医师Dr.Michael Castro M.D.(迈克尔·卡斯特罗博士)，他被《美国新闻和世界报道》评选为美国顶级医生之一，专精于胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、肝胆肿瘤等消化系统实体肿瘤的个性化诊治。视频过程中，卡斯特罗博士进一步核实确认Z先生的病情，了解最新的进展情况，并就后续的诊疗方案提出了重要的建议(摘要如下)。

1.化疗建议

卡斯特罗博士指出腹膜转移癌是一种不可治愈但可治疗的疾病。而化疗是治疗粘液癌的一种重要方法。他建议行FOLFIRI方案(5-Fu， 亚叶酸和伊立替康)减量化疗。

化疗前，需评估患者对细胞毒性药物的代谢水平。因为老年人身体比较脆弱，对于老年患者这是一项相对重要的安全预防措施。建议行药物遗传学分析：分析DPYD和UGT1A1基因多态性。

化疗时，需要确保患者没有缺乏维生素B12。因为患者服用二甲双胍，可能引起维生素B12水平降低。而维生素B12缺乏将影响患者对化疗的耐受。同时，由于Z先生有结肠息肉病史，卡斯特罗博士建议其筛查是否存在缺铁。化疗应答中，缺铁会导致细胞程序性死亡不佳，因为触发内在细胞凋亡通路的细胞色素C是一种依赖铁的酶。

2.靶向治疗

卡斯特罗博士强调若要进行靶向治疗，必须进行分子诊断和信号通路分析。他指出对粘液癌进行基因分析可以了解粘液癌患者中更具有治疗针对性的亚型。比起腺癌，粘液癌存在以下突变的可能性更高：

3.免疫治疗

卡斯特罗博士表示目前美国FDA已批准PD-1抑制剂派姆单抗(Keytruda)用于所有存在MSI-H(高微卫星不稳定)的实体肿瘤，免疫疗法在高MSI患者中疗效显著。需要进行免疫组化评估错配修复基因(MLH1, MSH2, MSH6和PMS2)来筛查肿瘤微卫星不稳定(MSI)。但是该检测仅有93%的敏感性，有7% 的假阴性率，因此需要进行正式的MSI检测。同时也建议进行突变负荷分析。若患者存在MSI-H，使用PD-1抑制剂派姆单抗(Keytruda)缓解率高。

(备注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)