近日，FDA批准创新酶替代疗法Nexviazyme(avalglucosidase alfa-ngpt)上市，用于治疗1岁及以上的晚发性庞贝病(LOPD)患者。

　　Nexviazyme能特异性靶向细胞摄取的关键途径M6P受体，而且在临床试验中被证明可以改善患者的呼吸功能和步行距离。

　　▌庞贝病：靠呼吸机维持生命

　　庞贝病，又名糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)或酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)，主要是由体内酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)的遗传缺陷或功能障碍引起的，导致全身肌肉细胞中糖原的积累。

　　糖原的积累会对肌肉造成不可逆转的损害，因此，该病的主要症状表现是全身的肌肉无力，严重影响人的行动、呼吸等功能。

　　庞贝病根据其症状和体征发生的时间，分为婴儿型庞贝病(IOPD)和晚发型庞贝病(LOPD)。

　　婴儿型庞贝病约在6个月左右发病，通常活不过1岁。

　　而晚发型庞贝病是该病最严重的形式，在婴儿期迅速发病，随着时间的推移逐渐损害肌肉。

　　LOPD症状可出现在任何年龄。然而，根据《庞贝病友生存状况调研报告》，84.4% 的患者有被误诊的经历，75% 的患者要经过3家以上医院才能确诊。由于广泛的临床表现和进行性疾病的性质，患者往往需要7-9年才能确诊。

　　并且，随着病情的发展，LOPD患者需要机械通气来帮助呼吸，或者需要轮椅来帮助行动。

　　今年6月，我国最新版《儿童糖原累积病Ⅱ型诊断及治疗中国专家共识》发布，其中就指出，要尽早、合理、规范使用 ERT治疗，让更多的庞贝病患者获益。

　　▌酶替代疗法(ERT)：Nexviazyme

　　Nexviazyme是一种酶替代疗法(ERT)，是特异性靶向细胞摄取的关键途径甘露糖-6-磷酸(M6P)受体，该受体主要负责将GAA酶转运到细胞内溶酶体。

　　Nexviazyme靶向M6P的独特设计，不仅提高了细胞对酶的摄取，还能有效的清除肌细胞中的糖原积聚。与标准治疗α-葡萄糖苷酶相比，Nexviazyme的M6P含量增加了约15倍。

　　此前，Nexviazyme已获得FDA授予的突破性疗法称号、快速通道认定和优先审查资格，用于治疗庞贝病。

　　▌呼吸功能和步行距离改善，患者迎来新选择!

　　在关键3期COMET临床试验中，100名晚发性庞贝病患者随机接受Nexviazyme和标准疗法。

　　结果显示：

　　· 第49周时，试验达到了呼吸功能改善的主要终点和步行距离改善的关键次要终点。

　　· 与基线相比，Nexviazyme组患者的用力肺活量(FVC)预测值百分比改善2.9分(SE=0.9)。与对照组相比，改善2.4分，达到了非劣效性标准。不过，尚未达到统计学上的优效性。

　　· 在6分钟步行测试(6MWT，主要测量患者功能耐力与活动能力)中，与基线相比，接受Nexviazyme治疗的患者行走了32.2米，比对照组远了30米。

　　Nexviazyme不仅能改善患者的呼吸功能和步行距离，而且安全性良好，为庞贝病患者带来了一种新的酶替代疗法选择。

　　目前，罕见病患者确诊困难、误诊率高的困境始终仍无法破解，就像庞贝病，部分患者可能需要7-9年才能确诊。

　　同时，相较其他发病率较高的疾病，罕见病患者还面临着吃不起特效药、或者“无药可用”的困境。尽管近年来，中国医疗水平进步巨大，但在罕见病领域与欧美发达国家还存在明显差距。

　　因此，国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过好医友国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。