病史简述

2017年1月，C先生因出现呼吸困难、胸痛、咳嗽而到医院就诊，经CT检查发现前纵隔及左上肺叶肿块，遂行前纵隔肺交界处肿物穿刺，活检提示生殖细胞源性肿瘤，卵黄囊瘤可能性大。后经进一步行全腹CT扫描、全身骨扫描、超声检查、骨髓穿刺活检后，发现骨髓转移和肝转移。之后C先生开始接受博来霉素+顺铂+阿帕替尼方案化疗，但用药后出现急性肺水肿，遂转ICU治疗，并停用化疗药物。经对症治疗后，C先生肺水肿症状缓解，但整体状态差。针对下一步治疗，C先生家属和主诊医生通过院内中美远程中心，咨询了美国肿瘤专家的第二诊疗意见。

中美联合会诊——提供权威“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的美国专家，是全球精准癌症医学领头人内德·贾瓦迪博士(Dr Nader Javadi,M.D)，他是首批将免疫治疗、化疗以及靶向治疗综合运用的肿瘤专家，擅长基于二代基因测序，分析肿瘤基因特征，为患者量身定制精准治疗方案，大幅优化疗效。会诊过程中，贾瓦迪博士详细解答了院方医生及家属提出的问题，对后续的治疗、检查、监测等提出重要建议，摘要如下：

1.针对C先生病情，贾瓦迪博士表示前纵隔生殖细胞肿瘤属于罕见的肿瘤类型，多见于 20-40 岁男性患者，而患者发病年龄相对较大，预后相对差(5 年生存率约为 40%-50%)，建议进一步行肿瘤组织 i12p 染色体检查，以明确诊断。

2.贾瓦迪博士建议做PET-CT扫描，对当下肿瘤情况包括肿瘤活性等进行一个全面的评估，并用于之后复查比对，评估疗效;同时贾瓦迪博士建议在有条件的情况下，采用组织活检+血液活检方式，进行二代基因测序，检测肿瘤是否表达pd-L1或微卫星灶不稳定的情况，以及其他类型基因突变，从而指导针对性的靶向治疗和免疫疗法。

3.在化疗用药上，贾瓦迪博士表示博来霉素比顺铂更易产生肺毒性，建议停用博来霉素，改用VIP 方案(VP16+异环磷酰胺+低剂量顺铂)，并在后续报告中详细列明了用药方案指导(剂量、用法和滴注时间)、用药前注意事项、用药过程的监测注意事项、针对药物毒性的剂量调整等。由于前纵隔生殖细胞肿瘤患者罹患血液系统疾病的风险高，如：白血病、MDS、肥大细胞增生等，贾瓦迪博士特别强调用药过程中应密切监测血细胞计数。

4.以上疗法预期部分缓解率可达 40-50%，完全缓解率可达 15-20%。贾瓦迪博士建议治疗后每间隔 3 个月复查 PET-CT，评估疗效。此外，也可通过临床症状、CT 检查、LDH 水平等观察治疗效果。

5.贾瓦迪博士表示C先生Ki-67(+>75%)预示疾病侵袭性非常高，建议如果病情呈反复性、难治性，可考虑其他化疗药物，如：紫杉醇类、奥沙利铂、吉西他滨等。另外，也可考虑行自体干细胞移植。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)