尤文肉瘤(Ewing’s Sarcoma)是一种相对少见但恶性程度极高的骨肿瘤，其组织学起源尚不明确，但一般认为它起源于骨髓的间充质干细胞。

从病理学角度，尤文肉瘤与原始神经外胚瘤PNET非常相似，它们被划为一个类别，称为尤文肉瘤家族ESFT，包括骨尤文肉瘤、骨外尤文肉瘤、原始神经外胚层瘤 (PNET)、周围神经上皮样瘤、Askin’s tumor ( 胸壁PNET)、非典型尤文肉瘤等几种类型。

临床上ESFT的发病率在百万分之三左右，而且90%发生于5-25岁之间，25岁以后才发病的患者实属罕见。

但罕见不代表没有，不久前，好医友中美远程会诊平台刚接到过一名疑似尤文肉瘤老年患者。

案例回顾

2个月前，60岁的张女士感到腰部不适，来到当地医院检查。PET-CT扫描发现：右肾上腺肿物，恶性可能性大;双侧髂骨及右股骨近端髓腔多发异常代谢增高灶，考虑转移，右侧髂肌及臀中肌受累;双侧肺下叶多发陈旧病变。通过右髂骨穿刺活检术，病理提示(右髂骨)转移性恶性肿瘤。

为了更好地明确诊断和控制病情，张女士做了基因检测，并通过院内中美远程会诊平台，咨询了美国西达赛奈(Cedars-Sinai)医疗中心肿瘤学专家Michael Van Scoy-Mosher博士的第二医疗意见。

Michael Van Scoy-Mosher博士

Mosher博士与院内专家展开了深入讨论。主诊医生倾向于尤文肉瘤的诊断。不过，考虑到在该年龄段患者中诊断出尤文肉瘤的情况十分罕见，Mosher博士建议再做进一步的病理检查，以排除转移性肺癌的可能。如果明确是尤文肉瘤，Mosher博士建议采取标准化疗，因为患者尽管做了详细的基因和分子测试，但未发现有助于确定治疗方案的特定基因突变。

目前，晚期尤文肉瘤和骨肉瘤的治疗仍极富挑战性，患者在确诊后的中位总生存期不到12个月。

在美国和欧洲，很多单一以及协作试验证明，尤文肉瘤患者的可替换主体化疗方案包含：异环磷酰胺和/或环磷酰胺、依托泊苷、阿霉素和/或放线菌素d、长春新碱是有效的。针对张女士的病情，Mosher博士推荐阿霉素+环磷酰胺 +长春新碱的组合疗法，而对转移性疼痛病灶建议进行放射治疗。

尤文肉瘤属于放射敏感性肿瘤，在抗癌药物开发前，放疗一直是尤文肉瘤的主要治疗方法。其中，质子放疗在对活跃肿瘤实施全面、精确、彻底治疗的同时，可最大限度地降低对肿瘤周围正常组织及敏感器官的照射，避免正常组织的损伤和并发症，使癌症放疗的精准度明显提高。

此外，美国针对尤文肉瘤的临床试验也层出不穷。在一项单臂、多中心、前瞻性2期临床研究(CABONE)中，卡博替尼治疗恶性尤文肉瘤和骨肉瘤显示出疗效。

卡博替尼(Cabozantinib)是一款多靶点小分子酪氨酸激酶抑制剂，能靶向MET、VEGFR1 2 3、ROS1、RET、AXL、NTRK、KIT九大靶点。目前，卡博替尼已在甲状腺髓样癌(已获批)、肾癌(已获批)、非小细胞肺癌、肝癌、软组织肉瘤、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、肠癌等多种实体瘤中，被证实有较好的治疗效果，对于骨转移的控制效果尤其突出。

对于常规治疗复发风险高的患者，也有一些研究采用造血干细胞移植(HSCT)加高剂量化疗作为巩固治疗，以期达到更好的治疗效果。

值得一提的是，针对儿童尤文肉瘤患者，美国骨科协会Asle Hesla博士团队最新研究表明：

· 当肿瘤位于骶骨时，仅放疗即可对尤因肉瘤提供良好的局部控制。

· 对于其他部位的肿瘤，相较单纯放疗，手术可实现更好的局部控制。

· 如果手术只能取得边缘手术切缘，则应进行辅助放疗。

· 随访30年后，继发癌症的风险约为9%。与过去30年的一般随访人群相比，该风险仍在增加，主要癌症风险为乳腺癌。

目前，针对尤文肉瘤家族的研究集中在许多领域，例如染色体异常、细胞功能异常、药物最佳组合，骨髓移植、人工关节改进以及组织生长因子研究等。

相信随着对该病的认知不断更新，以及新药的不断涌现，尤文肉瘤的治疗在不久的未来必定会有更大改观。