早期诊断出癌症，是减少癌症死亡的关键。等有了症状才去检查，预后往往较差。癌症早筛，能让更多人早发现、早治疗，甚至实现治愈。

虽然已有一些筛查方法可降低结肠癌、乳腺癌、肺癌和宫颈癌的死亡率，但通过CT、肠镜等手段，只能检测出不到30%的癌症，仍有大量的癌种不能通过早筛发现。

而针对肿瘤细胞脱落的DNA(ctDNA)进行“抽血测癌”，相关试验一直在进行中。如今，又有新的研究走出实验室，即将面向大众。

最近，发表在《科学》网络版杂志上一项研究，证明通过血液检测发现了26种以前未在筛查中发现的肿瘤，转变了癌症的症状检测模式。此外，该研究也在2020美国癌症研究协会(AACR)虚拟年会上做了报告。

万人血检，早筛癌症

研究人员招募了年龄在65岁至75岁之间、没有已知癌症史的1万名女性，然后通过CancerSEEK从血液样本中提取循环肿瘤DNA，寻找16种已知的驱动癌症生长的基因突变和9种蛋白。CancerSEEK是约翰霍普金斯大学开发的一种ctDNA检测技术。

为了最大限度地提高安全性，名为DETECT-A的研究在诊断性检查癌症之前纳入了三个步骤：如果检测呈阳性，专家小组会决定是否应进行二次血检，排除第一次检测时血液中影响准确性的潜在分子变化。如果检测结果依旧呈阳性，则进行最后的检测——PET- CT扫描，来帮助检测、定位和诊断癌症。

研究期间，这些参与者常规接受标准癌症早筛(如乳腺癌筛查和肠镜检查)。

在为期12个月的研究中，总共有96例癌症被诊断出来。其中，通过血检发现26例，标准筛查出24例，其他方法检出46例。另外，研究人员在26名参与者中发现了10种癌症，大约是传统筛查发现的癌症数的2倍。

26名参与者中，有17人患有早期癌症，扩散范围并不远，仅局限于附近的肌肉和淋巴结。这些患者中大部分人接受了手术或其他治疗，其中12人从测试中受益，病情得到缓解。

血液检测相比于标准筛查首次发现的癌症数量增加了1倍多，其中约2/3是早期癌症。

这一结果意味着，如果在常规筛查的同时引入CancerSEEK血液检测手段，有望将发现的癌症患者数目翻倍。

血检虽好，别忽视了“假阳性”

这项研究检测出了10种不同的癌症类型，其中7种癌症目前没有常规的筛查手段。值得注意的是，在血液检测中发现的癌症中，有65%确定为局部肿瘤，可以进行早期干预，如果有必要，还可进行手术治疗。

血液检测对所有癌症的敏感性为27.1%，对没有筛查方案的7种癌症的敏感性为31.1%。而血液检测+标准筛查的敏感性为52.1%。这意味着，多癌种血液检测是标准筛查手段的重要补充，二者联合可提高癌症检出率。

然而，癌症血液检测目前仍存在一些不容忽视的问题。

保持高特异性从而最小化“假阳性”结果，对多癌种血液检测至关重要。仅用血检进行筛查的特异性为98.9%，与影像学检查相结合的特异性为99.6%。血液检测+影像技术，安全有效地指导了血检阳性参与者的临床随访。

总体而言，在无症状人群中，癌症发病率约为1%，血液检测和影像结果的阳性预测值(PPV)为40.6%，远高于现有的单一癌症筛查手段。

这项史无前例的研究，推动了基于血液的癌症早筛的发展。不过，在血液检测被广泛应用前，还需要更多的数据来证明其对整体生存的益处。

临床应用前景可期

虽然血液检测有望让数百万健康人通过更简单可及的筛查方法早期发现癌症，但血检也不是“万能”的。一些现有的筛查方法，比如乳腺钼靶、肠镜检查等，仍具有其筛查癌症的价值，将两者结合效果或许更好。

这项开创性的研究，将推动整个癌症血液检测领域的发展。血液测试首次在临床环境中应用，能使通过早筛首次发现的癌症数量增加一倍以上。它既可以与现有的标准筛查工具互补，又可为许多目前尚无任何筛查方法的癌种(比如卵巢癌、肾癌)带来显著益处。

“抽血测癌”早期识别大多数癌症，无疑是我们在精准医疗之路迈出的又一大步!

目前，国内也有一些优秀的企业致力于基于血液检测的肿瘤早筛。好医友被投企业鹍远基因在单细胞测序、ctDNA甲基化检测以及生物信息学方面拥有显著的技术优势，相关肿瘤早筛产品已应用于结直肠癌、肺癌等癌种。