对大多数人来说，胆固醇偏高往往是吃出来的;而对有些人来说，高胆固醇则是存在于基因中的，即遗传性高胆固醇(Fmilial Hypercholesterolemia，简称FH)。

由于负责清除体内胆固醇的基因发生了突变，FH患者生来就有高水平的“坏”胆固醇(低密度脂蛋白，LDL)，但许多患者没有任何早期征兆。LDL颗粒在血液中积累，并最终在冠状动脉壁上堆积。杂合子FH是一种危及生命的遗传疾病，与早发心血管疾病(包括心脏病发作和中风)的高风险有关。

纽约大学心血管病预防中心James Underberg博士指出，患有FH的人群患心血管疾病--心脏病或中风发作的终生风险是普通人群的20倍。对于20至39岁年龄组的女性，风险高出125倍。男性往往出现心血管疾病的时间会更早，在30-40岁之间，女性出现心血管疾病一般在50-60岁的这个年龄段。

这种疾病比人们想象的要多得多，普通人群中每400人中就有1人患FH。杂合子FH患者的孩子有50%的机会遗传这种疾病。然而，根据2019年欧洲心脏病学会(ESC)大会和世界心脏病学大会提交的研究显示，遗传性高胆固醇(FH)没有得到充分的诊断和治疗。

这项研究分析了RICO调查中FH的频率。RICO调查是一个大型的法国数据库，收录了2011年至2017年间因心脏病发作住院的患者。研究人员通过低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平和过早冠心病的家族史或个人史来确定患者是否患有FH。该研究比较了FH患者和非FH患者的治疗方法、患者特点和冠状动脉疾病的严重程度。

结果显示：

在11,624例心脏病发作患者中，FH并不罕见(2.1%)。与非FH患者相比，FH患者年龄小20岁(71岁对51岁)，冠状动脉病变更严重。

该研究的资深作者，法国第戎Franche-Comté勃艮第大学Marianne Zeller教授说：“总的来说，早期发病和严重的病变表明，家族性高胆固醇血症患者的冠状动脉疾病具有侵袭性”

在降脂治疗方面，48%的FH患者使用慢性他汀类药物，8%使用依泽替米贝。Zeller教授指出：“降胆固醇的药物使用严重不足。将近一半的人在心脏病发作之前没有接受过慢性治疗，最后住进了医院。这表明，至少有一半的FH患者可能不知道自己的诊断，不知道自己患心脏病的风险明显增加，也不知道自己的家人可能在不知不觉中受到影响。”

Zeller教授认为，“在心脏病发作住院时进行系统性FH筛查，可以发现这些高危患者。检测很简单，主要基于LDL胆固醇的高水平和早期冠状动脉疾病病史(个人和/或家庭的)。诊断可以通过基因测试来确认。”

与非FH患者相比，FH患者在高血压(59%比47%)、糖尿病(25%比17%)和既往中风(8%比4%)方面，有显著的低患病率;但其吸烟率(23%比56%)和冠状动脉疾病的个人史(15% 比20%)、家族史(18%比78%)明显偏多。

研究表明，对FH患者进行更好的识别和筛查是有必要的，确定了受这种疾病影响的患者和家庭成员，才能尽早进行降胆固醇治疗和管理，包括调整生活方式，比如健康饮食、锻炼身体和戒烟，从而预防心脏病发作和中风。