每年全世界有超过 70万人被诊断出患有肝癌。这也是我国最常见的恶性肿瘤之一，死亡率高居我国恶性肿瘤的第三位。绝大多数肝癌患者，一发现便是晚期。

在临床上，由肝脏细胞所引发的癌症，称为“原发性肝癌”;由肝外癌细胞透过血液或其他途径扩散至肝脏的，则称为“转移性肝癌”。其中，肝细胞癌(HCC)占到原发性肝癌的90%以上，所以一般所讲的肝癌泛指肝细胞癌。

在我国，肝癌的高危人群主要包括：具有乙型肝炎病毒(HBV)和/或丙型肝炎病毒(HCV)感染、长期酗酒、非酒精脂肪性肝炎、食用被黄曲霉毒素污染食物、各种原因引起的肝硬化以及有肝癌家族史的人群，尤其是年龄40岁以上的男性风险更大。血清甲胎蛋白(AFP)和肝脏超声检查是早期筛查的主要手段，《原发性肝癌诊疗规范(2017年版)》建议高危人群应每隔6个月进行至少一次检查。

然而事实上，当前肝癌的早期诊断率很低，大多数患者就诊时已是中晚期。虽然血清甲胎蛋白(AFP)和肝脏超声检查是早期筛查的主要手段，但这些检测对早期肝癌的灵敏度并不高。

众所周知，晚期肝癌的五年存活率极不乐观，低于5%。如果能够在早期就对肝癌患者进行高效筛查、及时诊断治疗，那么将可以把存活率提高到40%至70%。而近期，美国的一项新发明，有望让这一假设成为现实。

这一发明是由Exact Sciences公司和梅奥诊所(Mayo Clinic)共同开发的基于血液的基因测序panel。值得一提的是，此前Exact Sciences公司就已开发一种针对结直肠癌的家庭无创筛查测试产品Cologuard，通过分析粪便DNA和血液生物标志物，就可发现典型患者中92%的癌症和69%的癌前息肉。该产品于2014年获FDA批准上市。

而此次，新研发的基因测序panel，能通过追踪血浆中的六种甲基化DNA标记物来检测肝细胞癌。该panel使用全甲基组DNA测序来鉴定肝细胞癌(HCC)标记物。为了评估panel的效果，在一项2期临床验证性研究中，研究者采用了来自独立档案的冷冻血浆样品进行评估测定，其中包括95个确认的肝细胞癌病例样品，51个肝硬化对照样品和98个没有肝病或癌症病史的对照样品。

结果显示，该检测panel的总体灵敏度为95%，具体而言，0期疾病为75%，A期为93%，B期为93%，C期为96%，D期为100%。这个panel避免假阳性结果的能力同样优秀，它在健康对照组中的特异性为95%，在肝硬化对照组中的特异性则为86%，比临床中使用的AFP水平测试更准确。

Exact Sciences和梅奥诊所希望在进行临床3期研究之前进一步优化panel设计和血浆采集条件。我们也期待这项发明能够早日用于临床，造福肝癌患者。

参考来源：《原发性肝癌诊疗规范》、药明康德