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肿瘤基因检测助力精准癌症预防治疗

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作为世界上最好的癌症中心之一,比弗利山庄癌症中心(BHCC)在癌症预防、诊断、治疗、护理等各领域都走在国际前列!BHCC致力于精准癌症医疗的实施,通过与多家权威的肿瘤基因检测机构合作,利用先进的肿瘤基因检测技术和大数据分析能力为癌症患者提供高等级的医学循证依据,实现精准的癌症风险评估、类别诊断、治疗优化等。其中,美国最大的临床实验室之一“ GenPath ”就是BHCC的重要合作伙伴之一。

GenPath是一个由CLIA和CAP认证的国家肿瘤诊断实验室,在癌症诊断技术方面无与伦比,可为癌症患者提供完整的疾病检测,包括从常规临床检测、特殊凝固测试到针对肿瘤基因序列及遗传性癌症综合征的复杂基因组检测。

 

基因检测,遗传性基因综合症

 

GenPath遗传性癌症基因检测——防癌,从基因开始

越来越多的基因变异被证实与各种形式的癌症有关联,GenPath 的遗传性癌症基因检测服务(Hereditary Cancer Panels),不局限于BRCA(乳腺癌易感基因),而是提供更为广泛的癌症基因检测项目,以满足不同个体的需求。至今已有超过45000人通过GenPath来检测有害的基因变异——那些可加大患癌风险的变异。

(备注:基因Panel是指将若干基因对应的探针设计到同一张捕获芯片上以捕获目标DNA并用于后续的基因测序)

据ACOG统计,近三年欧美国家的癌症发病率和死亡率明显下降,许多潜在的癌症“候选人”,尤其是有癌症家族史的人群,通过进行遗传性癌症基因检测,精确获悉了相关癌症的患病几率和预防建议,提前采取了预防措施,从而避免癌症侵袭,例如乳腺癌预防性切除使得高癌风险患者发病率下降了60%,卵巢癌发病率下降了85%。

值得一提的是,GenPath针对中国民众提供远程检测服务,基因检测试剂盒可在美国下单后托运回国进行远程基因检测,1个月后通过远程视频会诊获取最终的基因检测结果和专业评估建议。

GenPath第二代基因测序,实现精准癌症医疗

GenPath 实验室的细胞遗传学博士Robert Daber带领了一支精锐科研团队,设计出了一项专利技术——OnkoSight,用于恶性血液病和实体肿瘤的二代基因测序,旨在为患者制定精准的癌症治疗及管理方案。基于二代测序的OnkoSight Panels 所涵盖的基因项目具备明确的治疗价值、诊断价值或预后价值,并与末期临床试验适用性相关,每个肿瘤特殊Panel都包含了美国国立综合癌症网络(NCCN)推荐的基因。

 

onkosight,精准基因检测

 

通过OnkoSight 基因Panels检测可以对癌症患者进行精准诊断和精准分型,确认对治疗具有重要指导意义的基因突变,包括FDA批准的肿瘤治疗药物的作用靶点,以及正在进行的肿瘤临床试验的药物靶点,为后续治疗提供重要参考,也帮助某些患者匹配到适合的临床试验。

OnkoSight基因Panels检测仅限在美国本土进行,技术流程如下:

 

OnkoSight操作流程,技术流程

 

1、组织提取

对于实体肿瘤,GenPath实验室分块检索部门将协调所有OnkoSight病例标本的检索,并确保分块返回。

2、组织复查

针对实体肿瘤,将由GenPath一名分子病理学家核查所有病例的每张H&E幻灯片以确保:①肿瘤存在;②肿瘤细胞核占细胞> 10%;③组织检测部分是最适宜的。

3、DNA离析

对于实体肿瘤,将样本温育过夜以增加FFPE组织的DNA产量。对于小样本,GenPath实验室将延长温育时间以最大程度提高从样本分离的DNA数量。

4、DNA质量控制

对于实体肿瘤来说,组织固定可以破坏DNA结构。许多竞争对手对所有标本制作了基因Panel却忽视了DNA的质量。从另一方面来说,GenPath公司设计了严格的质量控制体系来确保DNA的质量,且数量上就足以提高总成功率。如果GenPath的科学家们认为DNA数量不足,将会于测试早期与客户进行沟通。

5、库制备

对于实体瘤检测,GenPath实验室创建了一项专门的技术,并且已进行过优化,以此解决DNA的低输入量问题。

这些自定义库为GenPath实验室提供方案,用以解决小份且质量较差的标本,同时为创建现有测试产品提供了灵活的空间。

6、测序

OnkoSight骨髓疾病和实体瘤基因Panel将在Illumina公司平台进行测序。这项技术保证了基因插入和基因删除上较低的假阳性率,且从两个方向上对每个DNA分子进行测序,相比其他竞争性产品的单个测序方向来说提高了精确度。

7、生物信息学

GenPath生物信息学通过ClearView分析学进行传递,后者为一套专门从定序器上读取数以百万计基因突变的演算法。ClearView分析学是由临床医生设计的,经由严谨的质量体系以提高OnkoSight的精确性,并减少报告生成的假阴性。大多数实验室使用现成的基因Panel和生物信息学软件;然而没有专门的标准来验证上述信息学结果的精确性。

8、报告生成

OnkoSight报告旨在为优化患者管理提供临床相关信息。报告将会明确归类为异常(ABNORMAL)、正常(NORMAL)、变化(VARIANT)或者意义不明(UNKNOWN SIGNIFICANCE)。

ClearView分析学监测到的每个变化值将由动态知识库加以注释。每天晚上,此数据库将与NCCN指南、预后关联分析、可行治疗和临床试验保持同步更新,以保证GenPath生成最新报告且具有可行性。临床试验的选定也是依据肿瘤患者出现的特定基因突变。

9、Onkosight门户网站

每个访问Onkosight的客户同样可以访问Onkosight医生门户网站,以此来访问自己的基因Panel以监测患者基因检测结果。通过OnkoSight医生门户网站,医生可以搜索报告和参考文献,并对临床试验进行实时匹配。

10、人群分析

由于可以与所有患者人群相联系,医生还可通过OnkoSight门户网站追踪患者结果。运用专门的分析工具,医生可以很容易地确定患者是否符合新临床试验入组标准。GenPath公司同样乐意与客户相关的项目和出版物共同合作。

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