病史简述

Y先生因为一年多的双眼不适和视物模糊，前往当地眼科医院就诊。入院进行眼科检查，双眼裸眼视力仅为0.16，经配镜无法矫正，于是Y先生又接受了眼底照相、ERG左右眼、眼科B超、OCT黄斑模式、眼压检查、视神经纤维层厚度、视神经节细胞分析等多类眼科检查，却始终难以明确导致视物模糊的病因。Y先生心急如焚，因为视力问题已严重影响了他的正常生活和工作。在与院内医生讨论后，他们决定通过院内好医友美国卫星诊所远程系统，寻求美国眼科专家的第二诊疗意见，尽快找出病因，制定有效的治疗方案。

中美联合会诊—— 提供权威第二诊疗意见

本次为Y先生提供“专科视频会诊”服务的是美国眼科专家Dr. Nadeem Vaidya MD(纳迪姆.维迪雅博士)，欧文市知名视网膜治疗专科诊所Retina Orange County的创始人和首席专家，他拥有美国医学委员会认证的眼科专科医师资格，精通视网膜及玻璃体疾病的诊断治疗和手术，对复杂疑难的眼底病变具备丰富的诊疗经验。视频过程中，Dr. Vaidya细致回答了Y先生及其主治医生所提出的各种问题，并于视频会诊后出具了第二诊疗意见书面报告，为Y先生与院内医生提供专业的诊断与治疗建议(摘要如下)。

Y先生院内主治医生与Dr. Vaidya进行远程视频交流

1.视力模糊的原因?

Dr. Vaidya根据ERG(视网膜电图)、OCT(相干光断层扫描)、眼底照片等图像检测报告，初步判断Y先生的情况属于黄斑营养失调性疾病，但是因所提供的检查图片质量欠佳，难以辨别具体是哪类的黄斑病变。不过医生结合Y先生的年龄以及病史，初步怀疑是青年黄斑部病变(斯特格氏病)。这是一种遗传性眼病，患者的最终视力一般只有0.1左右，主要病因是基因异常导致感光细胞退化。

2.进一步的必要检查?

为了准确诊断出Y先生的病因，Dr. Vaidya建议采取荧光素血管造影术(fluorescein fundus angiography ,FFA) 进行眼部检查。FFA是当前眼科诊断眼底疾病主要的检查方法，对眼底病的诊断、鉴别诊断、治疗选择、预后的推断都具有重要意义。FFA将有助于发现黄斑营养不良障碍，结合基因检测将有助于判断是否为青年性黄斑部病变(斯特格氏病)，以及帮助进一步探究病情。

3.有无有效的干预办法?

根据家族史，Y先生的祖父和父亲均有类似眼病，双眼视力差，Dr. Vaidya认为Y先生的眼病很可能是由家族的遗传基因所导致。他建议Y先生及其父亲、祖父均进行相关的基因检测，寻找可能的致病基因，并指出近亲婚配会增加某些常染色体隐性遗传疾病的发生风险，建议Y先生有必要核查一下家族内是否有近亲结婚的，如果有，就能找到家族遗传病的根源，判定该病的遗传模式，帮助明确诊断。对于遗传性眼病，比如斯特格氏病(Stargardt disease)，目前尚无治愈方法，也很难干预，不过Dr. Vaidya表示一些针对遗传眼病的先进基因疗法和干细胞疗已经在美国开展临床试验，取得了重要进展。如果目前Y先生视力差或存在白内障，治疗上首要目标是提高视力。未来如果计划生育下一代，有必要进行相关的基因筛查。