遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性(hATTR)是一种严重而致命的罕见神经性疾病，发生于26~80岁，患者会四肢乏力、肌肉萎缩，后期甚至会瘫痪，伴随内分泌异常以及皮肤变化，预期寿命只有2~15年。以往，该病治疗方法主要是手术、放疗、化疗。

不久前，美国FDA批准首款用于治疗由hATTR引起的多发性周围神经疾病的疗法--Onpattro(patisiran)上市。

这是FDA批准的首款siRNA药物。Onpattro是一种靶向甲状腺素运载蛋白(TTR)的siRNA疗法，能发挥RNAi对基因的“沉默”效果，通过抑制特定mRNA的表达，有效阻止变异甲状腺素运载蛋白的生成，清除组织里的淀粉样蛋白沉积，恢复组织功能。这一创新性疗法，无疑为此类赴美就医的患者提供了一种新的治疗选择。

Onpattro的获批，是基于III期临床研究APOLLO的数据。该研究是一项随机、双盲、安慰剂对照、全球性研究，在伴发多发性神经病的hATTR淀粉样变性患者中开展，旨在评估patisiran的有效性和安全性。该研究共入组了225例伴发多发性神经病的hATTR淀粉样变性患者，涵盖了39个基因型。研究中，患者以2:1的比例随机分配至patisiran(0.3mg/kg，每3周静脉输注一次)和安慰剂治疗。

研究结果显示，Onpattro取得了极佳的治疗效果，达到了研究的主要终点和所有次要终点：与安慰剂相比，Onpattro改善了多神经病、生活质量、日常生活活动能力、步行能力、营养状况、自主神经症状。此外，在心肌受累的患者(占研究患者总数的56%)中开展的一项心脏亚组分析结果显示，与安慰剂相比，Onpattro在心脏结构和功能探索性终点方面也表现出显著改善。安全性方面，Onpattro治疗组和安慰剂组不良事件发生率和严重程度均相似，Onpattro治疗组周围水肿和输液相关反应发生率较高，但通常是轻至中度。

目前，中美在癌症和罕见病等新药方面存在巨大的差距。对于一些新药，由于美国上市早，美国专家对新药的经验和理解相对更有优势。而这也正是许多癌症患者选择赴美就医的一大原因。国内患者在接受新疗法前，不妨先通过中美远程会诊，听听美国专家的意见，最好能获取其治疗方案。