病史简述：

2004年，M女士因体检发现单纯肌酸激酶增高(无伴随肌肉疼痛或肌无力等不适)，并于此后多次复查数值均居高不下，期间一直密切监测病情，未接受任何规范治疗。直至2016年，M女士在无其他疾病或外伤情况下，自觉大腿肌肉异常感、易疲劳(症状持续至今)，行大腿MRI检查提示大腿双侧肌肉脂肪浸润，右腿尤为明显。而今年初，M女士肌无力症状持续加剧且身体耐力明显下降，再次入院并先后完善了肌电图(EMG)检查、肌活检及抗肌炎抗体谱3IgG检测，结果均提示肌源性损害。因此，为进一步明确诊断及病因，并寻求有效治疗方案，M女士在与主治医生商量后，选择通过院内“好医友美国卫星诊所”远程连线了美国神经专科医生，获取权威“第二诊疗意见”。

中美联合会诊——提供权威“第二诊疗意见”

本次远程视频会诊中，为M女士提供“面对面”视频会诊服务的医生是美国神经内科专家Dr. Kenneth Martinez，他不仅拥有美国精神科学与神经科学委员会认证的专科医师资格，而且成功创建了神经疼痛专科中心并担任主任医师，致力于复杂神经系统疾病的研究，尤其擅长治疗偏头痛、老人痴呆症、卒中、癫痫、以及帕金森综合征、特发性震颤、不宁腿综合症、肌张力障碍等各类型的神经肌肉疾病，力求为患者提供卓越的综合治疗服务。而在本次会诊过程中，Dr. Martinez不仅专业详尽地回答了M女士及其主治医生提出的所有相关问题，而且视频结束后还为其出具了更为具体的“第二诊疗意见”书面报告，对其后续治疗极具参考价值，摘要如下：

1、能否明确诊断及病因，预后如何?

主要诊断：高CK性特发性肌病

Dr. Martinez表示高CK性特发性肌病约有50%可能是遗传，但鉴于M女士目前症状轻微，且无肌病家族史，尚不推荐基因检测。虽然该病患者可能会出现持续轻度不适感，但最终预后良好，且鉴于M女士目前肌力正常，未来5-10年内症状恶化的几率较小，无须过于担心。不过需要密切注意的是，病毒感染和/或流感或其他系统性疾病会使肌无力暂时性加重。

鉴别诊断：获得性肌病

其常见病因如下：

(1)甲状腺功能减退：因M女士检查提示甲状腺功能正常，已排除;

(2)甲状旁腺功能减退症：建议M女士监测血清钙、磷、镁、甲状旁腺激素用于鉴别;

(3)弓形虫病，麸质过敏症：根据M女士病史予以排除，无需进一步检查;

(4)结节病：M女士胸部CT检查正常，予以排除;若出现异常，需监测血清ACE水平;

(5)家族性肌病：M女士明确表示未存在，无需进一步检查。

2、是否有更好的治疗方案?

治疗方面，Dr. Martinez建议M女士可考虑使用肌酸补充剂，2-3个月后若无病情明显改善则停药。其次，如果M女士发现肌无力明显加重，可考虑使用吡啶斯的明2-3周，观察症状是否改善;而如果吡啶斯的明无效，可改用泼尼松。

另外，Dr. Martinez补充道，由于患者症状与实验室指标升高无明显关联，因此，治疗应以临床症状为主，而不应拘于指标的高低。

3、平时需要注意哪些方面(包括饮食、日常保养等)?

(1)避免长跑或其他高强度运动，建议适度运动，如：游泳，散步，太极，瑜伽;

(2)勤洗手，减少病毒接触率;

(3)保证饮食中有足够的蛋白质，以尽可能地修复肌肉;

(4)禁止食用红曲米和他汀类药物，可加剧肌无力;

(5)可恢复正常工作。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)