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首个儿童早老症疗法Zokinvy获批,生存期增加2.5年!

其它 | 阅读量:204次

有这样一群人,他们还没长大,就已老去……

他们得的病有个形象的名字——“早老症”。

这是一种极为罕见的、能使人迅速老化的疾病,最终会死于老年人才会得的老年病,全世界现有400多例,Sam Berns就是其中之一。

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最痛苦的是,在最美好的年纪就要遭受身体器官的衰竭。随着年龄的增长,Sam的头发开始脱落,身材愈发瘦小,体重也不再增加,但他仍积极面对生活,拓宽了生命的宽度。

在2013年的TED演讲中,他分享了自己的患病经历。Sam表示:“尽管我在生活中遇到了很多困难,但我不想别人为我感到难过。”

2014年年初,早老症研究基金会传出消息,Sam Berns死于这种无法医治的疾病,享年17岁。

好消息是,近日,FDA宣布批准批准Lonafarnib(商品名:Zokinvy)上市,用于治疗早老症(HGPS)和早衰样核纤层蛋白病(PL)。

Lonafarnib是全球首个获批的早老症疗法,对这类罕见病人群具有里程碑式的意义。

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早老症:10多岁的“老人”

早老症,又称Hutchinson-Gilford早衰综合征(HGPS),是一种导致儿童加速衰老的罕见的、致命性遗传病,发病率约400~800万分之一。

该病是由编码核纤层蛋白A(Lamin A)的LMNA基因中的一个点突变引起的,产生法尼基化异常的早衰蛋白。Lamin A蛋白是连接细胞核支架结构的一部分,在细胞核结构和功能方面发挥重要作用,也是导致早老症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。

早老症患儿通常会因老年人才会罹患的心脏病(如动脉硬化)去世,平均年龄仅为14.5岁。在无药可用的年代,Sam Berns已经算是“高龄”。

此外,早老症还会出现严重发育不良、脱发、关节挛缩、骨骼发育不良、动脉粥样硬化中风等症状。在为数不多的日子里,他们面临着身体上和心理上的双重压力,亟需有效的新疗法。

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新药Lonafarnib,生存期增加2.5年!

Lonafarnib是一种法尼基转移酶抑制剂(FTI),可阻断早衰蛋白的法尼基化,过降低早衰蛋白在细胞核中的积累,使得早衰儿生存获益。

Lonafarnib曾获得治疗早衰病的优先审评资格、孤儿药资格、突破性疗法认定。

根据临床试验得出的数据表明,在早衰患者中,Lonafarnib将死亡率降低了60%,平均生存时间增加了2.5年。许多早老症患者已接受了持续10年以上的药物治疗。

过去,早老症患儿死于心脏病的平均年龄为14.5岁,如今有望提高到17岁或更大年龄。Lonafarnib不仅降低了早老症患儿的死亡率,也让我们看到了帮他们延长生命的希望。

在罕见病新药及相关研究方面,中美之间还存在较大差距。通过中美远程会诊,国内罕见病患者可以在家门口得到美国权威专家的前沿诊疗方案,受益于全球创新医疗成果。

2020-11-25 11:50

好医友小编