今年4月17日是第29个世界血友病日，让我们把目光投向这群特殊的“玻璃人”。

血友病是诸多出血性疾病中的一种，属于X染色体连锁的隐性遗传性疾病，由血浆中凝血因子VIII(FVIII)、IX(FIX)量的缺乏或质的缺陷所致。

患者的血液通常因凝血因子不足而不能正常凝结，表现为长时间流血不止。严重时可发生自发性出血，通常发生在关节和肌肉。几乎所有的血友病患者在受伤后都会有长时间流血的现象，大部分患者会因病致残。

血友病最常见的类型是血友病A，由凝血因子VIII不足引起;血友病B较不常见，由凝血因子IX不足引起。据美国疾控中心(CDC)的数据，大约5000名活产婴儿中会出现一名血友病患者。在美国，约有2万人患血友病。其中，血友病A的发病率是血友病B的4倍。

血友病A的主要治疗方法是浓缩的VIII因子产品。约75%的血友病A患者接受利用重组DNA技术开发的VIII因子产品，约25%的患者使用来自人类供体血浆的VIII因子产品。

不过，目前许多生物制药公司正在开发治疗血友病的方法，不少的潜在的治疗方法已取得可喜的进展。出国看病专业机构好医友如您整理如下：

1、Adynovate治疗血友病A

2019年2月，武田药业在欧洲血友病及相关疾病协会(EAHAD)第12届年度大会上公布了Adynovate的IIIb/IV期临床试验数据。这是一种由聚乙二醇修饰的重组抗血友病VIII因子治疗药物。

一项名为PROPEL的研究数据比较了在药代动力学(PK)指导下，Adynovate预防性治疗作用于经治血友病A患者两种不同谷水平VIII因子的安全性和有效性。该研究达到主要终点，出血率和自发性关节出血为零。

这项研究重申了对血友病患者进行个性化预防性治疗的重要性。其结果提示了测定VIII因子水平的必要性，也表明了一个显著的趋势，即如果VIII因子水平能保持在较高范围，患者转归就会更好，出血保护将获得提升，而这有望帮助更多患者达到零出血。

2、AMT-061治疗血友病B

2019年2月8日，uniQure公司更新了AMT-061针对血友病B患者的IIb期试验结果。

AMT-061是一种基于aav5的基因疗法，包含一种FIX-Padua变异，这是一种受专利保护的IX因子。正是这种凝血因子的缺失或蛋白质不足，引发了血友病B。

uniQure首席医疗官罗伯特·古特(Robert Gut)表示:“临床研究表明，AMT-061有潜力将FIX活性提高到正常范围，并继续保持良好的耐受性，并且未出现严重的不良事件，也没有患者需要任何免疫抑制治疗。”

3、Hemlibra及Luxturna治疗血友病A

2019年2月，罗氏以48亿美元收购了Spark Therapeutics公司。2018年，美国FDA批准了Spark的Luxturna (Voretigene Neparvovec)上市，这是一种治疗罕见遗传性失明的基因疗法。然而，Spark对血友病A的基因治疗也充满兴趣。2018年8月，Spark发布的中期临床数据显示：一次性治疗在减少出血事件方面的反应率为97%。在2018年12月的美国血液学会年会上提供的其他数据也显示，除安全性高之外，患者的反应也很强烈。

罗氏首席执行官Severin Schwan表示，该疗法将作为旗下血友病新疗法Hemlibra的补充治疗。2018年，Hemlibra获FDA批准第二种适应症，使其成为唯一的血友病A以及VIII因子缺失患者的预防性疗法。并且，该疗法可经皮下注射给药。

4、Valrox治疗血友病A

BioMarin Pharmaceutical公司自2018年中期开始已计划向监管机构提交其血友病A在研疗法Valrox(Valoctocogene Roxaparvovec)的上市申请。Valrox是一种基因疗法，使用病毒载体，为VIII因子提供功能基因。

BioMarin首席医疗官Geoff Nichol表示：“Valrox I / II期临床研究数据符合FDA加速审批的条件。”当他们提交申请时，该公司应该已有3年半的I/II期临床试验数据。

2018年5月22日，该公司更新了Valrox试用信息。在单次剂量治疗后，基因治疗使97%的患者不再需要预防性注射VIII因子。在一项为期一年的随访中，71%的患者无出血，而在两年内，86%的患者无出血，但需要输注VIII因子。

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