19日，美国FDA发布重磅消息：正式批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。

这次批准足足比预期提早了一个月，成为12月最大的黑马!

▲Spark的首席科学官Katherine High博士(左)与首席执行官(右)Jeff Marrazzo先生在开发这款基因疗法上耗费了大量心血(图片来源：《麻省理工科技评论》)

美国FDA局长Scott Gottlieb博士在官方通告中给予了高度评价，“这标志着基因疗法的又一个‘第一次’，它不但有着全新作用机理，而且还将基因疗法应用到了癌症之外。我相信，基因疗法将会成为治疗的主流，甚至有望治愈更多极为严重和棘手的疾病。”

Luxturna是首款获批的靶向特定基因突变(RPE65突变)的”直接给药型”基因疗法。

它使用AAV(腺相关病毒技术)将健康的RPE65基因引入患者体内，让患者生成正常功能的蛋白(RPE65酶)来改善视力，不但能治疗莱伯氏先天性黑蒙症还能治疗其他由RPE65基因突变引起的眼疾，包括遗传性视网膜营养不良等。

25岁的艾莉森•科罗纳(Allison Corona)因为这款疗法彻底改变了视野和人生。

▲艾莉森·科罗纳(图片来源：《麻省理工科技评论》)

艾莉森•科罗纳是一名莱伯先天性黑蒙症(Leber congenital amaurosis)患者，从出生起，上帝仿佛在她眼前遮了块“帘”：她很难分清颜色，日常生活中也只能看见人的大致轮廓。辨识对方表情这样简单的任务，对她来说是个奢望。

而加入Luxturna基因疗法的临床试验后，一切都变得更加明亮了。只要看着母亲的脸，她就能分辨喜怒哀乐。这在5年前是无法想象的。

几十年来科学家们在基因治疗领域的研究努力，终于换来了2017年的扬眉吐气。

2017年堪称基因疗法的元年，为一些绝症和罕见病患者带来了3款里程碑式的基因疗法! 好医友医疗集团医疗总监Joy Xu表示，“细胞和基因治疗的应用，为很多以往治疗无望的患者带来了全新的治疗方案，并且仍充满潜力。目前，还有不少其他基因疗法也正在积极研发中。基因疗法的新纪元已经到来，让我们尽情拥抱吧!”

参考资料：FDA approves novel gene therapy to treat patients with a rare form of inherited vision loss，图片来源网络如有侵权请与我们联系。

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