病史简述

I女士携带BRCA1基因突变，她的母亲在多年前因乳腺癌去世。三年前，57岁的I女士也被诊断出患有卵巢癌。经过手术+化疗+淋巴结清扫术后仍有多处肿瘤转移灶，在随后的两年多时间里，I女士接受了多种不同的治疗方案。在治疗期间I女士使用过的靶向药物有PARP抑制剂奥拉帕尼，但在奥拉帕尼服用期间患者的CA125(卵巢癌相关抗原)继续上升。目前I女士生活可自理，行动自由，有腹水，容易疲劳。为了寻求下一步治疗方案，I女士及其家人通过院内“好医友中美远程会诊平台”咨询了美国妇科肿瘤专家的第二诊疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

来自长老会霍格纪念医院、波莫纳谷医院医疗中心的妇科肿瘤专家Alberto A. Mendivil, M.D(阿尔贝托A.门迪威尔博士)出席了本次中美远程会诊。

本次会诊中，门迪威尔博士针对I女士的情况做了评估，并对治疗方案提出了重要建议。他指出，患者在奥拉帕尼使用期间CA125水平持续上升，因此目前的情况不适合使用奥拉帕尼。如果能使CA125水平持续下降，则可继续使用原来的基于铂类的化疗方案，联合多西他赛和贝伐单抗。

如果目前的化疗方案无效，门迪威尔博士建议接下来可以使用托泊替康、力比泰(培美曲塞)或者派姆单抗。至于患者关心的新药问题，博士说最可能找到可用新药的方式就是进行肿瘤的分子表达谱检测。通过分子表达谱检测可能会发现一些新的靶点，有机会使用不常用于卵巢癌的药物来进行治疗。此外可以考虑参加 CAR-T细胞治疗的临床试验。不过这种治疗方案目前大多都还处于临床试验一期，在实体肿瘤中的治疗效果目前尚不明确。还有一个方案是考虑肿瘤病毒疗法，Newport Beach的妇科肿瘤协会目前正在开展该试验，详细信息可参照www.gynoncology.com或者 www.clinicaltrials.gov，或致电好医友服务热线400-060-9693。

最后，博士提醒患者需要保证饮食，少食多餐，建议高蛋白低碳水化合物饮食。

门迪威尔博士专长于子宫肌瘤、子宫癌、宫颈癌、输卵管癌、卵巢癌、阴道癌、会阴部癌症的治疗，他接受过全方位的妇科手术训练，包括先进的腹腔镜和机器人手术。临床擅长通过微创外科手术进行妇科肿瘤分期治疗、使用达芬奇机器人进行保留生育能力的妇科肿瘤外科手术等，在知名医学杂志发表多篇肿瘤微创手术论文，是美国妇科腹腔镜协会(AAGL)微创妇科手术卓越中心的指定医生。

疾病和药物信息参考

BRCA基因突变(BRCA1/BRCA2)

基因突变是癌症发生的必要因素，所有的癌细胞都有突变。对于少数乳腺癌和卵巢癌患者来说来讲，他们在出生就已经携带了某些基因突变，导致罹患癌症的概率大幅提高。其中最常见的就是BRCA基因突变。携带BRCA1基因突变的患者在70岁前患乳腺癌的概率高达60%，患卵巢癌的概率则高达40%，远远高于普通人群。一位乳腺癌或卵巢癌患者，如果直系血亲里有下面情况之一，那本人携带BRCA基因突变概率会比较高：

·50岁前得乳腺癌

·一人两侧乳房都得乳腺癌

·一人同时得乳腺癌和卵巢癌

·多位亲人得乳腺癌或卵巢癌

·男性得乳腺癌

奥拉帕利(Olaparib)

奥拉帕利属于一种PARP抑制剂，它的作用是抑制PARP蛋白的功能。PARP和BRCA是细胞内负责修复DNA突变的两类主要蛋白，是守护我们细胞健康的“左右护法”。正常细胞即使遇到PARP抑制剂后，由于BRCA蛋白还在，所以仍能比较正常地修复DNA。但已经有BRCA基因缺陷的癌细胞如果再没了PARP，就会导致彻底的DNA崩盘，很快就会死亡。因此奥拉帕利等PARP抑制剂对BRCA突变的癌细胞效果很好。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)