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从7岁到17岁,这种无法治愈的疾病非但没有打败她,反而让她活出与众不同

罕见病 | 阅读量:

病史简述

10年前,7岁的艾琳·布莱克(Erin Black)被诊断出患有1A型腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT),这是一种遗传性进行性周围神经疾病,是由父母一方或双方的基因异常遗传给孩子导致的。 而艾琳的发病,正是源于她父亲也有这种基因疾病。

1A型CMT主要由染色体17p11.2 区域一段包含PMP22基因的1.4Mb片段异常扩增引起,它是CMT中最常见的类型(约占40-50% )。这种神经疾病通常是逐渐发展的,会导致患者的足部、臀部和/或手部畸形。但目前该病还没有治愈的方法,而且不断恶化的疼痛和肌肉无力会使患者难以使用受影响的肢体和器官。


图片来源网络

CMT的发病年龄范围很广,最常见于儿童期或青春期。艾琳在很小的时候就开始出现CMT症状,她说:“我用脚趾走路,只是因为我的腿筋和跟腱更短更紧。我不能像大多数孩子那样跑步或做事。很明显,我跟别人不一样。”

事实上,艾琳的确与众不同。

现年17岁的艾琳已经从莱克伍德高中(Lakewood High School)毕业了,她聪明伶俐,能言善变,并决心不被腓骨肌萎缩症(CMT)打败。


艾琳将进入托莱多大学攻读残障学研究学位

从初中到高中早期,她走路带来的疼痛越来越严重。她尝试了所有可能的支撑方式--从每条小腿上的支架,到需要穿越更大区域(比如游乐园)时使用的轮椅。在她看来,最糟糕的是用来平衡的拐杖,就像滑雪杖一样。

“我需要它们,因为我总是会摔倒,”她回忆说,“但我讨厌他们,尤其是在中学的时候。不管怎么说,那是一个尴尬的时代,我感到很狼狈。”

过去十年间,艾琳经受了数千个小时的物理治疗,并且在克利夫兰诊所骨科和风湿病研究所矫形外科医生瑞恩·古德温(Ryan Goodwin, MD)的帮助下,成功进行了两次足部重建。


克利夫兰诊所的物理治疗师与艾琳一起合作了11年,帮助她增强体力和耐力


艾琳在克利夫兰诊所进行了两次足部重建

2017年8月,艾琳的右脚做了第一次手术。古德温医生对她的右脚进行了完整的重建,甚至使用了她身体其他部位的健康肌肉和神经,并将它们移植到她的脚上。尽管康复过程漫长而艰难,但艾琳几乎立刻意识到她的生活将会有所不同。“原本我的脚几乎不能为我有用,还让我感到疼痛。而第二天醒来的时候,我的脚看起来完全不一样了,它能让我走更远的路,这太酷了!”

第一次手术的成功,消除了艾琳忍受了十多年的大部分疼痛,并且让她有信心在左脚上进行相同的手术。2018年6月,古德温医生对艾琳的左脚进行了重建。艾琳的恢复缓慢而稳定,但并没有妨碍她享受她最喜欢的娱乐活动--在学校合唱团唱歌,在乐队里吹单簧管,在教堂做志愿者,和无数的朋友社交。艾琳说:“我的一些患有CMT的朋友将永远坐在轮椅上,所以我知道我能做这些手术是多么的幸运。”

当然,艾琳也比以往任何时候都更加勤奋地宣传CMT。2018年夏天,艾琳为CMT协会组织了一场慈善活动,这场在莱克伍德公园举行的“为CMT行走”慈善活动吸引了300名参与者,筹集了超过1.1万美元的善款。这只是艾琳在与CMT的斗争中精心策划的一系列宣传和筹资活动中的最新一次。

艾琳解释说:“我最喜欢的事情之一就是当志愿者,为CMT协会奉献我的时间,这是我的热情所在。有时人们会为我感到难过,但坦率地说,我现在把这种疾病视为一种特权。它教会了我如何处理生活中面对的事情。我很幸运我可以用我的CMT来帮助别人。”

古德温医生在这场活动中收获了一件天蓝色的“Team Erin”T恤,他把它陈列在办公室里,以不断提醒人们坚持的力量。


瑞恩·古德温(Ryan Goodwin, MD)和艾琳

古德温博士说:“艾琳比她的实际年龄成熟,总是直面疾病。她显然是一个很好的例子,病人的心态越好,结果就会越好。”同时他也指出,艾琳及其父母的积极主动性,是她能熟练管理疾病的关键。在艾琳开始出现症状时,她的父母就开始定期咨询医生,这让医生能够尽快采取措施,比如早期(腿)支撑,从而可以防止或减缓一些畸形发生,也让手术成为可能。

参考资料:

https://my.clevelandclinic.org/patient-stories/299-after-two-foot-reconstructions-teen-walks-across-stage-at-graduation

2019-11-22 12:02

好医友小编