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18岁小伙起床浑身瘫软,拼劲全力才滚下床!竟是因为缺了“钾”

罕见病 | 阅读量:

病史简述

早上6点多,睡眼惺忪的小贾(化名)像往常一样下意识地去摸手机,却发现手动不了了!双手竟一点力气都没有!

他尝试起身,却惊讶地发现自己翻不了身,连脚也没法弯!

他非常恐慌,拼命挪动身子,终于从床上掉了下来,巨大的声响惊动了家人,这才赶紧把他送到医院救治……

这是上个月18岁的小贾所经历的一个梦魇般的早晨,而这都是源于缺一种元素--“钾”

血清中的钾是维持我们肌肉和神经兴奋的重要元素。有人说,1克钾就能“定生死”,因为它参与了人体新陈代谢的所有环节。一旦钾丢失超过0.5克,就大大增加了猝死几率。生活中,我们最容易因为流汗和腹泻而缺钾。而长期偏食,吃得太咸,或服用利尿剂也会造成钾流失。

当小贾被送到医院后,检查结果提示:血钾只有2.4 mmol/L(正常范围3.5~5.5mmol/L),血清碳酸氢根离子水平正常。后来经过静脉补钾,小贾的肌力和肌张力很快恢复到了正常水平。不过两天后,进一步的检查提示:高尿钾排泄以及糖耐量异常。医生给小贾做了卧位和立位的血清肾素活性和醛固酮水平以及地塞米松抑制试验,除了醛固酮水平稍高,其它结果均正常。甲状腺功能显示促甲状腺激素(TSH)较低,但游离T3以及T4水平正常。

为了找出病因,小贾家人通过好医友中美远程会诊平台,邀请了美国加州健康使命医院的肾脏内科专家Hadi Mansoury, MD,共同参与到小贾病情的评估中。

Mansoury博士表示,考虑到患者血压正常,肾血管性高血压/高醛固酮综合征/高皮质醇可能性较低,醛固酮-肾素比值正常以及地塞米松抑制试验阴性进一步排除了以上诊断。并且,由于患者未出现代谢性碱中毒,故也排除了利尿剂使用过度或一些罕见综合征,比如Liddle’s综合征,Bartter’s综合征或Gitelman’s综合征。

这种情况下,他认为最可能的诊断是低血钾周期性麻痹(HPP)。青少年发病,以及存在低钾水平的不协调肌无力,均符合该疾病的表现。这种病可能是后天形成,也可能是先天遗传。遗传通常是常染色体显性遗传,但仍有1/3的情况是非遗传的新突变所导致。因此,没有相关的家族史也并不矛盾。

而甲状腺功能亢进,以及由此继发的低血钾周期性麻痹是一个主要的鉴别诊断。为明确诊断,Mansoury博士建议行基因检测,此方法是最安全的。如果基因检测结果为阴性,也并不能完全排除该诊断,需通过进一步检查来确认,如葡萄糖激发试验、运动激发试验或肌电图。此外,他也建议重新检测甲状腺功能,以明确甲状腺机能是否正常。

Mansoury博士表示,对于低血钾周期性麻痹患者,可通过改变生活习惯来减少肌无力的发作次数,比如尽量避免吃大量的碳水化合物,避免剧烈运动、受冷、精神紧张等诱发因素。低钠高钾饮食,或每日服用氯化钾,也有助于减少发作。新鲜蔬菜、豆类、薯类、杂粮和新鲜水果等都是钾的好来源。如果发作较为频繁,可于间歇期服用乙酰唑胺或者安体舒通,或者联合用药来预防发病。

此外,新研究指出:服用利尿剂的患者往往有钾含量过低的风险,这会增加患者因心律失常或其他原因死亡的风险。利尿剂主要用于治疗心力衰竭、高血压和/或肾脏和肝脏疾病的患者,以减少液体潴留和对抗手臂、腿和/或腹部的肿胀。

宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院的研究人员发现,在户外温度升高的情况下,服用处方钾补充剂可使这些患者的患病风险降低近10%。

参考资料:好医友中美远程会诊平台

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