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全球仅200例!宝宝罹患罕见肺病,生死线上徘徊近2年

肺病专科 | 阅读量:

一个平常的午后,Mae Koslow-Vogel吹着泡泡、跳着舞,唱着她最爱的歌。

这看起来只是一个再平常不过的场景,可就在不久前,这种活动对于小Mae来说还是遥不可及的梦想。即使是和家人一起出门,对这个2岁的孩子而言也是奢望。

在Mae出生仅1个小时的时候,医生注意到她的呼吸困难,马上把她送到新生儿重症监护室(NICU)。很快,她被诊断出患有一种罕见的儿童间质性肺病,即表面活性剂ABCA3缺乏症。

该疾病是一种致命的新生儿先天性疾病,存活者常易发展为支气管肺发育不良。患有该病的孩子无法自主呼吸,临床表现为新生儿呼吸窘迫并呈递行性加重。

该病发病率极低,全世界只报道过200余例类似病例。该病由肺表面活性物质代谢缺陷引起,常见的有表面活性蛋白B(SP-B)、表面活性蛋白C(SP-C)异常和?ATP?结合盒转运蛋白A3(ABCA3)基因突变。前两者为肺表面活性蛋白成分,ABCA3为细胞膜表面转运蛋白。ABCA3突变的临床表现和严重程度不一,与基因型有关。

宝宝们一个个都跟着父母一起回家了,可Mae仍需留在医院,依靠呼吸机机械通气来维持生命。尽管Mae在出生后不久就被列入了双肺移植的名单,但她的父母和医生担心她太小,承受不了手术的伤害,还是希望她像一些ABCA3缺乏的孩子一样自己战胜疾病。家长选择了暂停移植,Mae在当地一家医院接受了肺康复治疗。

▲下定决心,接受手术

然而,几个月过去了,Mae的呼吸没有任何改善。当这个活泼的宝宝有一次不小心拉断了连接呼吸机的管道时,她家长意识到,必须要做出决定了。“尽管我们很想把她带回家,但我们知道这不安全。我们不能一直这样生活,Mae也不能。”家长说。

令人难以置信的是,在Mae被重新列入移植名单仅30天后,她就有了合适的肺源。“那天下午我就隐约有预感--或许今天就是Mae可以畅快呼吸的日子。”家长说。尽管如此,当晚电话铃响的时候她还是很震惊。波士顿儿童医院肺移植项目副医学主任Debra Boyer博士对考特尼说:“我们有一个匹配的捐赠者,看起来很不错。”

“我心里的石头终于落了地,倒在地上不停地流泪。”家长说。在肺移植3周后,Mae终于回家了,从此可以完全靠自己呼吸。

“一切都是那么特别”

今天,看着这个充满活力的小女孩,我们很难相信她在病房里度过了她生命的头20个月。虽然目前她仍必须服用免疫抑制剂和其他药物,Mae的护理团队对她的进步还是感到十分惊讶。

Mae喜欢和她的姐姐一起傻笑,一起跑。每一小步对她来说都是一个新的里程碑。

“现在,我们并不认为任何事情都是理所当然的。”家长含着泪说,“现在的一切都是那么特别,我们更加珍惜眼前的幸福。”

2019-01-17 17:08

好医友小编