卵巢癌是死亡率最高、存活率最低的妇科恶性肿瘤，全球每年约有25万女性确诊卵巢癌，死亡人数达14万。

最近，一项重大国际合作的研究结果显示：肿瘤基因检测可识别预期生存率较低的卵巢癌患者，并能指导新的治疗方案制定。

该研究发表在《肿瘤学年鉴》上，由南加州大学(USC)、剑桥大学、英属哥伦比亚大学、亨茨曼癌症研究所、梅奥诊所和彼得·麦卡勒姆癌症中心等85家国际研究机构共同承担。

该研究针对的是高级别浆液性卵巢癌，这是最常见和预后最差的卵巢癌类型，属于上皮性卵巢癌。

上皮性卵巢癌约占所有卵巢癌的85%以上，依据组织分型可分为：浆液性腺癌(包括高级别浆液性腺癌和低级别浆液性腺癌)、子宫内膜样癌、透明细胞癌、粘液性癌、肉瘤、恶性Brenner肿瘤。

这些不同类型的卵巢癌，在期别分布、组织起源及分子遗传与分型均存在差异。

新南威尔士大学医学院Susan Ramus教授介绍，在分析了来自卵巢癌患者的3769个肿瘤样本后，他们发现，基因检测能够有效地判断女性确诊卵巢癌后的5年生存率，比患者年龄和癌症分期等要可靠得多。

这些女性被分成五组，肿瘤基因表预测预后最佳的女性存活了9年，而肿瘤基因表达预测预后最差的女性只存活了2年，差异十分明显。

“希望临床医生可以在诊断时运用这些基因检测技术来识别那些现有疗法疗效不佳的患者，并为她们提供其他选择，如，可这些患者纳入新药临床试验，提供新的治疗方法。”

在这项研究中，团队使用了一组训练样本和一个测试集-总共近4000个样本。

南加州大学Joshua Millstein博士介绍，他们使用新的统计方法分析了之前六项基因表达研究的数据，通过这些数据识别出可能与高级别浆液性卵巢癌生存率有关的基因。

在收集了大约500个候选基因后，该团队使用NanoString平台测量了4000个样本中的基因表达。

为了能通过基因表达准确预测生存率，他们从四种机器学习技术中选择了一种被称为“弹性网”的，它在训练数据中表现最好。

他们使用训练集来确定哪些基因可用于预测，然后进行基因检测，看是否在另一组中得到相同的结果。

Ramus教授是卵巢肿瘤组织分析联盟(OTTA)的联合创始人。该组织是一个国际研究小组，承担了多个不同的大型项目，利用联盟收集的样本来解决重要的临床问题。该联盟获得了数以千计的样本量，这为他们开发新的预测工具创造了条件。

目前，乳腺癌患者的生存率预测主要是通过患者的年龄和癌症分期，亟需新的精准预测工具。

研究人员选择了已知药物靶点的基因进行分析。而他们发现的一些预测生存率好坏的基因，可能成为新疗法的潜在靶点。

目前，卵巢癌的精准治疗还比较滞后，大多数卵巢癌患者都接受着相同的治疗。不像乳腺癌患者或其他肿瘤患者，可以结合肿瘤基因特征，从多种治疗方法中选择个性化的精准疗法。而这种方法可根据基因特征对患者进行细分，并有望提供更多个性化治疗选择。

为进一步验证研究结果，研究团队希望尽快将该检测纳入前瞻性研究和临床试验，让那些预期生存率较低的卵巢癌患者尽快获得精准治疗选择。