高胆固醇大多是吃出来的，可对有些人来说，却是天生写在基因中，即遗传性高胆固醇(FH)。快看看你是这样的人吗?

由于负责清除体内胆固醇的基因发生了突变，遗传性高胆固醇患者生来就有高水平的“坏”胆固醇(低密度脂蛋白，LDL)，但往往并无任何早期征兆。LDL颗粒在血液中积累，并最终在冠状动脉壁上堆积。这是一种致命的遗传疾病，会增加早发心血管事件(包括心梗、中风等)风险。

纽约大学心血管病预防中心James Underberg博士指出，患有遗传性高胆固醇的人患心血管事件的终身风险是普通人群的20倍。对于20至39岁的女性，风险高出125倍。女性发生心血管事件的年龄在50-60岁，男性更早，在30-40岁。

这种疾病并不罕见，每400个人中就有1人患FH。杂合子遗传性高胆固醇患者的孩子有50%的几率遗传这种病。但根据2019欧洲心脏病学会(ESC)大会和世界心脏病学大会提交的研究显示，遗传性高胆固醇并未得到充分的诊断和治疗。

这项研究分析了RICO调查中的遗传性高胆固醇的几率。该调查收录了2011年至2017年间因心脏病发作住院的法国患者，通过低密度脂蛋白(LDL)胆固醇水平和过早冠心病家族史或个人史来确定患者是否患有遗传性高胆固醇，并比较了遗传性高胆固醇患者和非遗传性高胆固醇患者的治疗方法、患者特点和冠状动脉疾病的严重程度。

▲ 结果显示：

在11,624例心梗患者中，患遗传性高胆固醇者占2.1%，比未患遗传性高胆固醇者年轻20岁(71岁：51岁)，冠状动脉病变更严重。

在降脂治疗方面，48%的患遗传性高胆固醇者患者使用慢性他汀类药物，8%使用依泽替米贝。降胆固醇的药物使用严重不足。近一半患者在心梗前没有接受过治疗。这表明，至少有一半的患遗传性高胆固醇者患者可能不知道自己患病，也不知道自己的家人可能会遗传。

好医友提醒：在心梗发作住院时进行系统性遗传性高胆固醇者筛查很有必要，可以发现这些高危患者。筛查方法很简单，主要通过LDL胆固醇水平和早期冠状动脉疾病个人史或家族史来判断。发现疑似高危患者，可通过基因检测来诊断。

通过筛查，患者及其家庭成员才能尽早地进行降胆固醇治疗和生活方式干预，比如健康饮食、坚持锻炼、戒烟等，及早预防心血管疾病。