说起BRCA，许多人可能并不陌生。这种人类肿瘤抑制基因，发现于上世纪90年代初期。因与遗传性乳腺癌直接相关，它被命名为乳腺癌基因，英文简称BRCA。

而让BRCA基因真正进入公众视野的，不是医学专家，而是好莱坞著名演员安吉丽娜·朱莉。

2013年5月，安吉丽娜·朱莉因检出 BRCA1 基因突变进行了预防性乳房切除术，并在《纽约时报》发表了题为“我的医疗选择”的声明，瞬时掀起了“BRCA基因”的检测浪潮。据悉，消息公布6个月内，北美一诊所接受BRCA1/2基因突变检测的女性数量翻了一倍。

BRCA基因突变为什么让人害怕?

在正常情况下，BRCA1/2基因是保护我们不患癌症的好基因。它能修复受损的DNA，保持细胞健康。但当BRCA1/2基因发生有害突变时，其修复损伤DNA的能力大大降低，会导致患癌风险显著增加。

对于女性BRCA突变携带者，不仅乳腺癌发病风险增加，其他如卵巢癌、输卵管癌、胰腺癌、胃肠癌及黑色素瘤等发病风险也会增加。那么，男性也有BRCA突变吗?事实上，BRCA基因突变与性别无关。男性BRCA突变携带者，罹患乳腺癌、前列腺癌的风险会增加。

不仅如此，遗传性BRCA突变还会增加儿童癌症风险!

BRCA基因突变有两种类型，一种是体细胞突变，属于后天获得性突变，不会遗传给下一代;而另一种则是胚系突变，特指来源于精子或卵母细胞的生殖细胞突变，属于常染色体显性遗传，携带者的每个后代均有50%的几率遗传胚系突变。

此前已有研究表明，遗传性BRCA2突变是儿童成神经管细胞瘤的一个重要易感基因。而近日，美国圣裘德儿童研究医院的研究人员在《美国医学会肿瘤杂志》上也发表了新发现：遗传性BRCA2突变与儿童非霍奇金淋巴瘤风险增加相关。

圣裘德儿童医院所开展的“儿童癌症基因组计划”，是全球范围内覆盖儿童癌症种类最多、数量最大的儿童癌症突变基因组研究。而上述发表的研究正是基于圣裘德生命队列(SJLIFE)研究和儿童癌症幸存者研究所收集的全基因组测序数据。这项研究是为了了解儿童癌症幸存者成年后的健康状况，并减少儿童期癌症治疗所留下的后遗症。

图片来源：圣裘德儿童医院

通讯作者Zhaoming Wang博士及其团队调查了1380名淋巴瘤幸存者，其中包括同时患有霍奇金淋巴瘤和非霍奇金淋巴瘤亚型的患者。他们发现，非霍奇金淋巴瘤亚型与遗传性BRCA2突变之间存在联系。他们还观察到，那些遗传了BRCA2突变的儿童非霍奇金淋巴瘤幸存者竟然都是男性。

“我们对癌症的病因了解得越多，就越能精确地为患者量身定制治疗方案。” 圣裘德儿童医院流行病学和癌症控制部门主任Leslie Robison博士说，“这也包括癌症预防和筛查，对遗传突变的了解可以帮我们制定针对患者及其家属的长期护理方案。”

幸存者研究表明，儿童癌症幸存者在往后生活中罹患继发性癌症的风险高于普通人群。研究同时也表明，当BRCA基因突变存在家族遗传时，携带这种突变者罹患某些癌症的风险更高。通过将BRCA2遗传突变与儿童癌症联系起来，这项研究扩大了对新患者群体遗传癌症风险的认识。

好医友提醒：了解遗传风险既可以帮助儿童癌症幸存者，也能让他们的亲属增加风险意识，并及时采取预防干预措施。