炎症性肠病、湿疹、食物过敏、肺病和持续性巨细胞病毒(CMV)感染……为啥有些宝宝总爱生病?近日，研究者发现，这可能与一种新的基因突变引起的免疫缺陷有关。这一发现近期发表在《实验医学杂志》上。

该研究的合著者、科罗拉多大学医学院和科罗拉多州儿童医院(CHCO)过敏和免疫学助理教授Cullen Dutmer博士说：“这个婴儿除了一种特殊的元素配方之外不能吃任何食物，尽管有很多疗法，但仍然治不好他的肠道炎症。”

小男孩的妹妹也有类似的问题，他们的共同症状与免疫失调综合征一致。患有这些综合征的患者免疫系统功能不全，可能会导致严重、持续或异常的感染，以及影响胃肠道、皮肤、肺部和循环血细胞的自身免疫/炎症并发症。这种有缺陷也可能导致癌症风险增加。

研究人员发现这对兄姐在IL2RB(编码β白细胞介素-2受体)基因中存在缺陷，这是首次在人类身上发现的一种新的基因缺陷。这种缺陷会导致防止自身免疫疾病的调节性T细胞数量减少，与此同时自然杀伤细胞的数量会积累。如果功能正常，自然杀伤细胞有助于抵御病毒感染和癌症。

“但是这种突变的自然杀伤细胞不能正常成熟，无法清除巨细胞病毒，导致持续性和衰弱的感染。”该研究的合著者、加州大学医学院和CHCO的儿科和微生物学、免疫学助理教授Elena Hsieh博士说。

“我们把这种疾病追溯到了一个单一基因。这种疾病很罕见，在这之前还没有IL2RB基因突变导致人类疾病的病例记录在案。不过其他一些孩子很可能也患有这种疾病，但并不知道原因。”Hsieh说。

研究合著者、加州大学医学院免疫学和微生物学教授Ross Kedl博士同意这一观点。

Kedl说：“这一发现还意味着这种缺陷可以通过基因治疗来解决。我们可以操纵IL2RB基因，然后把它恢复到正确的序列。”

近年来免疫缺陷疾病的遗传学进展带来了创新的治疗方法。基因治疗是一种纠正特定基因缺陷的方法，已经逐渐成为某些免疫缺陷疾病患者的新选择。Mamcarz等人近期在《新英格兰医学杂志》上发表的一项研究就展示了基因疗法在治疗由IL2RG基因突变引起的严重联合免疫缺陷(SCID)方面的应用。

Dutmer和Hsieh表示：“找出免疫缺陷疾病以及肿瘤等疾病的遗传原因从而对症治疗，是一种有前景的个性化治疗策略。基因技术的发展将使针对个人需求的精准医疗成为可能。”

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