上周末是国际罕见病日。目前，已知的罕见病超7000种，罕见病的发病率虽低于1/1000，但全球患者加起来已超3亿。

　　尤其是在人口基数较大的中国，罕见病变得“不罕见”。“瓷娃娃”“玻璃人”“月亮孩子”等好听的名字背后，是2000多万罕见病患者的战斗。

　　好消息是，近日，美国FDA宣布批准替代疗法Nulibry(Fosdenopterin)上市，用于降低因A型钼辅因子缺乏(MoCD)导致的死亡风险。

　　这是首款获批治疗这一罕见遗传代谢紊乱疾病的创新疗法。

　　▌出生即患病的罕见遗传病：A型MoCD

　　A型钼辅因子缺乏症(MoCD)是一种由于钼辅因子合成中断引起的常染色体隐性遗传病，极其罕见，通常在出生后的头几天发作。

　　由于身体缺乏钼辅因子(一种人体发育所必须的物质)，患者会因毒亚硫酸盐代谢积累而出现严重、迅速的神经系统损害，包括顽固性癫痫发作、喂养困难、肌无力和脑损伤。

　　同其他罕见病一样，A型MoCD的临床表现不典型，可能类似于缺氧缺血性脑病或其他新生儿癫痫发作疾病，容易误诊和漏诊。

　　A型MoCD进展迅速，婴儿死亡率极高，中位生存期不到4年，大多数患者在幼儿期就死于感染。

　　目前，主要是针对该病引起的并发症进行支持治疗，尚无获批的疗法来治疗A型MoCD。

　　▌全新替代疗法：Nulibra

　　Nulibry是一种cPMP(环吡喃单磷酸)底物替代疗法，而Fosdenopterin是cPMP氢溴酸盐二水合物。它可以替代cPMP并允许钼辅因子的合成步骤继续进行，在激活MoCo依赖性酶的同时消除亚硫酸盐。

　　Nulibry已被FDA授予“孤儿药”称号和“突破性疗法”认定，并授予“优先审评”资格。

　　这一批准是基于一项临床试验：Nulibry治疗组13名受试者3年生存率为84%;未接受治疗的对照组仅55%。该研究证明了Nulibry治疗A型钼辅因子缺乏症的有效性。

　　需要注意的是，该药在动物实验中发现了光毒性。因此，接受Nulibry治疗的患者应避免日光暴晒，或涂抹防晒霜，穿着防晒衣及佩戴太阳镜。

　　目前，我国罕见病患者超2000万，80%是由于遗传或基因突变引起的，近一半在刚出生或儿童期发病，给一个个新家庭带来沉重的经济和精神负担。

　　好医友建议：

　　孕产妇最好进行科学的孕期产前筛查和产前诊断，尽量避免罕见病患儿的出生。这是预防罕见病最经济有效的手段。

　　而对于35岁以上高龄产妇、有遗传病家族史、或者夫妻中有一方接触辐射等不良暴露环境等，更应注意产前诊断和优生咨询。

　　相较其他发病率较高的疾病，罕见病患者面临着更大的困境：确诊困难、误诊率高、吃不起特效药等。加之我国罕见病类药物研发相对落后，多数治疗药物仍需进口。

　　近年来，中国医疗水平进步巨大，但在罕见病领域与欧美发达国家还存在明显差距。面对“无药可用”的困境和价格昂贵的“孤儿药”，很多罕见病患者只能望而兴叹。

　　对于国内罕见病或疑难疾病患者，不妨通过好医友国际远程会诊，了解国际新疗法相关信息，听听国内外权威专家的意见，请他们量身定制治疗方案，给自己吃颗“定心丸”。