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浙大儿院血液肿瘤中心启动中美远程会诊,携手救治罕见白血病儿

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2019年12月02日 16:55  来源:好医友

11月27日上午8点半,在浙江大学医学院附属儿童医院血液肿瘤中心,一场跨越半个地球的血液专科会诊如期举行。

屏幕这头是由中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会主任委员、浙大儿院血液肿瘤中心主任汤永民教授、血液科宋华主任、徐卫群主任、张晶樱主任、沈和萍主任等医师在内的多名专家组成的中方医疗团队。

屏幕另一头是哈佛大学医学院麻省总医院小儿血液肿瘤科临床主任、哈佛医学院儿科助理教授艾莉森·弗里德曼(Alison Friedmann)医学博士。

中美专家共同就一例11岁伴有NUP98-RARG融合基因阳性的急性早幼粒细胞白血病罕见疑难病例展开讨论。

病例情况:

患儿因“发热2天”于9月底就诊,门诊查血常规提示血三系异常,中性粒细胞低、贫血、血小板减少,异形细胞54%。骨髓细胞检查和免疫分型均提示为急性早幼粒细胞白血病(M3型)。基因检测结果提示NUP98-RARG融合基因阳性伴WT1高表达,同时携带ASXL1、TET2基因突变。染色体核型分析结果为47,XY,del(7)(q22q34),+8,del(11)(p13p15),add(12)(p11.2)[15]/46,XY[5].

急性早幼粒细胞白血病是一种起病凶险的恶性血液病,得益于我国原创研究成果全反式维甲酸(ATRA)与砷剂(ATO)联合疗法的应用,PML-RARA融合基因阳性的急性早幼粒细胞白血病的根治率可达到90%以上。然而,不幸的是,该患儿PML-RARA融合基因为阴性。目前全世界文献报道的NUP98-RARG融合基因阳性的病例数屈指可数,仅有4例,且全为成人患者,儿童患者尚属世界首例,因此,可借鉴的治疗经验非常匮乏。

经过3周ATRA联合2周ATO的诱导治疗后,患儿的白血病没有任何缓解迹象,改用大剂量阿糖胞苷和伊达柔比星化疗方案,目前仍未获得缓解。

弗里德曼博士认可患儿的诊断,确实是非常罕见的急性早幼粒细胞白血病。她对目前治疗方案表示认同,建议若2周后骨髓检查仍未提示缓解,且患儿可耐受ATRA和ATO治疗,可考虑再次应用ATRA和ATO持续治疗4周以上,而后进行疗效评估。弗里德曼博士建议,量化NUP98-RARG融合基因表达量来评估治疗效果更好。此外,弗里德曼博士还就患儿造血干细胞移植的可行性、移植时机、供者的选择以及该病的预后、最新治疗进展等方面与中方专家们进行了热烈的讨论,为患儿的下一步治疗方案提供了重要的参考意见,美方专家还会提供后续随访服务,实时跟进治疗情况。

浙江大学医学院附属儿童医院儿童血液肿瘤专业组建于1972年,是全国最早成立的小儿血液肿瘤治疗中心之一,现为浙江省医学重点学科、中国抗癌协会小儿肿瘤专委会主任委员、中华医学会儿科学分会小儿血液学组副组长、儿童组织细胞病和肿瘤靶向治疗亚专业组组长单位,其整体诊治水平处于国内领先水平。

浙大儿院还积极探索高水平国际合作,已与多家国际知名医院建立合作关系,通过临床诊治、病例讨论、学术讲座、远程会诊、联合培养等多形式开展交流合作。在儿院领导的大力支持下,此次通过引入汉鼎好医友平台“中美远程会诊项目”,国内患者最快只需1个工作日,即可预约到美国权威专家会诊,获取前沿诊疗方案,在院内落地治疗。同时,该项目也是浙大儿院在提高国际化水平方面的又一次积极探索,将进一步帮助院内专家与美国多学科权威专家开展实时交流,就疑难病例进行讨论,在互相交流、学习中不断优化患者的诊疗方案,让浙江省及周边地区患者在家门口就能享受到“互联网+医疗健康”创新成果带来的实惠。

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