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母子双双患癌,幕后真凶竟是基因突变

乳腺癌案例 | 阅读量:

病史简述

许多家庭因共同经历牵绊一生。但对于Leslie和Josh这对母子来说,抗癌这段共同经历,他们宁可不要。

在Leslie完成乳腺癌化疗疗程后不久,儿子Josh发现自己患上了睾丸癌。

这对母子很快发现,他们有个共同点——都携带一种名为BRCA1的基因突变。这种基因突变会增加女性患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险,也会增加男性患前列腺癌、胰腺癌和其他类型癌症的风险。好莱坞著名演员安吉丽娜朱莉便是因查出这种基因突变,选择预防性切除乳房和卵巢,引起广泛关注。

现年60岁的Leslie说,得知儿子确诊癌症,对她来说比自己患癌更难过:“我真希望自己能替他承受这一切。”

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Leslie和Josh

母亲的抗癌故事

Leslie是加州一名女企业家。在20世纪80年代末,她首次被诊断出患乳腺癌,但其实对于癌症,她并不陌生,因为她的母亲就是在49岁时死于乳腺癌,当时Leslie才21岁。

29岁时,Leslie生下了女儿,她正在考虑采取预防性措施,包括双侧乳房切除以及冷冻卵子。就在这时,她发现自己乳房里有个肿块。

“我跟医生提了这件事,但当时医生并没重视。”她回忆道,“他们说,‘你这么年轻,不可能得乳腺癌。’但由于我母亲的病史,我坚持做了活检。结果出来时他们才发现我的癌症已经到了2期。我接受了化疗、放疗和乳房肿瘤切除术。”

当时,Leslie的医生建议她进行预防性双侧乳腺切除术,以降低罹患BRCA1相关癌症的几率。但她不知道该去哪里做这种手术,而且她还要抚养两个小孩,所以她没做手术。

57岁时,Leslie作为高风险患者接受了预防性筛查,包括乳房x光检查和三维超声检查。乳房x光检查结果正常,但超声检查发现了一个很小的一期肿瘤。

虽然小,但它却是一种恶性程度很高的乳腺癌类型,被称为三阴性乳腺癌。尽管发现得很早,Leslie还是需要积极化疗,并做了双侧乳房切除术,防止癌症进展。

Leslie的医生James Waisman是美国希望之城国家医疗中心的肿瘤专家,他说Leslie的预后非常乐观,治愈的几率很高。

为了庆祝抗癌成功,Leslie和家人在2019年秋天还参加了希望之城的筹款活动。然而,仅仅一个月后,31岁的儿子Josh就被诊断出患有睾丸癌。

儿子的抗癌经历

“我的癌症是否与BRCA1有关,目前其实还没有明确的结论,有的医生说是,有些说不是。”Josh说,但携带这种基因突变,他患癌的几率无疑更高。

Josh的遭遇与他妈妈相似。最开始给他看病的医生认为他感染了病毒,给他开了抗生素。因为疼痛并非睾丸癌的常见症状,所以往往会被忽视。

当Josh被确诊时,他决定去成功治疗他妈妈的医院寻求第二诊疗意见。在今年疫情爆发前,他接受了手术并完成了两轮化疗。

“睾丸癌是最容易治愈的癌症之一,治疗过程虽然并不容易,但我一直比较乐观。”他说:“我的母亲有接受癌症治疗的经验,这对来我说很有用。在她治疗癌症的时,我认识了很多医生和护士,我的妈妈也能给我分享她第一手的经验,让我的治疗更容易。”

Waisman医生并不是Josh的主治医生,但他非常熟悉Josh的情况,并告诉他治愈的几率非常高。在治疗期间,Waisman医生的这句话给了他极大的信心。

今年3月,Josh完成了化疗。不过,母子俩的抗癌之旅还没有结束:今年10月,他们将担任大使,为“希望之城2020年全国虚拟希望行”筹款,为抗癌事业贡献自己的力量。

好医友提醒:如果家中有一级亲属患癌,最好去做个基因检测。万一查出致癌基因阳性,既不必过于恐慌,也不可掉以轻心。一定要引起足够重视,增加复查频率。对于预防性切除,应在充分了解信息的基础上,秉着为自己健康负责的态度充分评估利弊,做出理性选择。

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(希望之城肿瘤专家出席好医友中美远程会诊)

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