接受癌症基因检测可能是一种令人神经紧张的经历。不过，在美国，许多患者发现，了解自己的遗传性癌症风险，能赋予他们权利做出更加积极的选择。

MJ Alvarado的情况正是如此，她的母亲是MD医院的一名患者，于2008年被诊断出患有卵巢癌，基因检测显示她携带BRCA基因突变，这意味着MJ Alvarado和她的姐妹们也可能有这种基因。果不其然，2016年，30岁的MJ Alvarado接受了基因测试，发现自己携带BRCA1基因突变，这种突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的几率。根据MD医生的建议，她接受密切监测以关注癌症的任何迹象。

MJ Alvarado说：“在监测了健康状况几年后，我摘除了输卵管，但卵巢完好无损。这阻止我提前进入更年期。几年后我会把它们取下来。我还安排了双乳切除手术。我很紧张，但总的来说，知道自己患乳腺癌的风险将会降低，我感到如释重负。以前看着母亲接受癌症治疗，我知道那有多么艰苦，我不想经历那些。我很高兴迈出了第一步，接受基因测试，这让我觉得自己有得选。我能在癌症击垮我之前战胜它。”

不过，并不是每个人都需要对BRCA基因突变进行基因检测。根据美国国家癌症研究所(National Cancer Institute)的研究，导致BRCA突变可能性增加的风险因素包括：

●在50岁之前被诊断出乳腺癌

●两个乳房同时患有癌症

●乳腺癌和卵巢癌都发生在同一个女人或者同一个家庭

●多个乳腺癌

●在一个家庭成员中存在两种或两种以上与BRCA1或BRCA2相关的原发性癌症

●男性乳腺癌病例

●德系犹太人的种族

事实上，在所有癌症中，有5%到10%是有遗传性的，遗传了这些基因变化之一的人，在生命的某个阶段患癌症的风险会更高。而遗传(基因)咨询可以帮助人们了解这种风险。

在大多数情况下，需要遗传咨询的人可以分为两组。

第一组是没有患癌的人，但由于其他身体情况或家族病史，他们患癌症的风险可能会增加，这包括：

●两名或两名以上患有同一类型癌症的亲密家庭成员。例如，患有乳腺癌的母亲和姐妹或者患有结肠直肠癌的父亲和女儿。

●家族几代人患同一类型的癌症。

●德系犹太人(东欧或中欧)，有乳腺癌或卵巢癌家族史。

●息肉病，或在胃或肠内的多个息肉。

第二组是患有癌症的人，他们想知道这是否是遗传性的，而遗传咨询通常被推荐给以下这类患者：

●患癌症的年龄比通常的要早。

●被诊断患有两种或两种以上不同的癌症。

●患上一种罕见的癌症，比如男性乳腺癌或甲状腺髓样癌。

●具有相同或相关癌症家族史。

在美国，遗传咨询师会根据你的病史和癌症家谱，来讨论基因测试是否适合你，以及基因检测的伦理和法律问题。然后根据你的家族史和/或基因测试结果，共同讨论降低癌症风险的方法。这个讨论可能包括癌症筛查策略、化学预防甚至预防性手术，甚至转介至临床研究试验和研究注册中心。这些可以在许多方面改善癌症护理。

2019年1月，由美国肿瘤学会主办的《CA：临床医师癌症杂志》(影响因子244.585)发表的美国2019年癌症统计报告显示：1991-2016年间，美国癌症死亡率持续下降，总体相对1991年峰值下降了27%，相当于避免了约263万患者的死亡。除了推广戒烟和各类常规早期筛查，肿瘤基因检测也是重要“功臣”之一。美国临床肿瘤年会发布的研究结果表明，逾80%的医生在肿瘤基因测试后改变了原来的治疗方式。

肿瘤基因检测再升级，CellworksTRI “化被动为主动”

在美国，精准医疗公司CellworksGroup研发了一个“肿瘤治疗应答指数检测(Cellworks TRI)”系统，突破性运用患者全外显子基因组信息建立个性化疾病模型，生物模拟目前FDA批准药物对于肿瘤生长的治疗作用，预测最佳用药方案。

佛罗里达大学癌症中心肿瘤专家ChristopherCogle教授指出，临床医生往往只观察单个基因突变，常规基因检测也多采用“单突变-单药物”的模式。而该系统揭示了所有被激活的通路及相互级联反应，为患者提供了明确的治疗方向。对于难治性癌症患者，肿瘤医生一般只会在挽救性治疗中尝试标签外疗法。而CellworksTRI 检测可以让肿瘤医生和患者“化被动为主动”，对肿瘤的难治性有清楚的了解，并为下一种治疗方案的选择提供明确依据。

据悉，2019年1月，海峡创新(300300SZ)旗下好医友医疗集团已获得Cellworks旗下产品TRI(肿瘤治疗应答指数检测)在华独家代理及市场推广授权。