爷爷、爸爸都死于结肠癌;母亲患结肠癌、子宫癌、膀胱癌;姑妈、舅舅也患结肠癌……

这是今年6月北京某医院收治的一名年轻结肠癌患者。肠镜检查发现，他的大肠上竟然同时出现了三处病变，经进一步了解其家族史，医生发现他竟是一例典型的遗传性结肠癌。

事实上，近几年已有研究发现，在35岁前诊断为结直肠癌的患者中，35%的人本身是有基因疾病的，也就是说，35岁前被确诊为结直肠癌的患者中有1/3是因为遗传。值得一提的是，患有遗传性结肠癌综合征的人，结肠癌发病风险非常高，接近90%~100%!

遗传性结肠癌综合征是由特定的遗传突变引起的，这些突变本身足以引起结肠息肉、结肠癌和非结肠癌，常见的有以下几类：

·家族性腺瘤性息肉病(FAP)

家族性腺瘤性息肉病是一种遗传性结肠癌综合征，受影响的家庭成员从十几岁开始会长出大量(数百甚至数千个)结肠息肉。除非早期发现并治疗(包括结肠切除)，否则家族成员几乎都会发展为结肠癌。最常见的发病年龄为40岁甚至更早。这些患者也有可能发展成其他癌症，如甲状腺癌、胃癌和壶腹癌。

·轻表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)

轻表型家族性腺瘤性息肉病(AFAP)是程度较轻的一类家族性腺瘤性息肉病。受影响的患者结肠息肉数不到100。然而，他们在年轻时患结肠癌的风险很高，也有患胃和十二指肠息肉的危险。

·遗传性非息肉病性结肠癌(HNPCC)

遗传性非息肉病性结肠癌，也称Lynch综合症，受影响的家庭成员在30到40岁时往往发展为结肠癌，通常在右半结肠。某些患者患子宫癌、胃癌、卵巢癌、输尿管癌、胆管癌、脑癌和皮肤的风险也会增加。

·MYH息肉病综合征

MYH息肉病综合征是一种新发现的遗传性结肠癌综合征。受影响的患者在40岁时通常会长出10-100个息肉，并且患结肠癌的风险很高。MYH综合征以常染色体隐性遗传方式遗传。大多数患者没有多代息肉或结肠癌的家族史，但可能兄弟姐妹有此病。

遗传性结肠癌综合征患者，早期筛查是关键

患有遗传性结肠癌综合征的患者通常没有症状，也不知道自己患有结肠息肉，他们通常会在早期(通常在40~50岁前)发展为结肠癌。因此，为了预防结肠癌，这些患者必须尽早开始结肠筛查。

例如：

·家族性腺瘤性息肉病患者应从12岁开始，每年做一次的乙状结肠镜检查;

·轻表型家族性腺瘤性息肉病患者应从25岁开始，每年做一次的结肠镜检查;

·遗传性非息肉病性结肠癌患者应从25岁开始接受结肠镜检查(或比家族成员确诊结肠癌最小年龄早10岁)。

目前针对一般人群的筛查建议(粪便隐血检测、乙状结肠镜检查以及从40-50岁开始的结肠镜检查)，对于大多数遗传性结肠癌综合征患者是远远不够的。

如何知道自己是否患有遗传性结肠癌综合征呢?

遗传性结肠癌综合征会影响一个家庭的多个成员。幸运的是，现在液体活检(血液基因检测)已可用于识别遗传性结肠癌综合征患者。

在有下列情况时，个人及其家庭成员应考虑进行基因检测：

·家族中有成员早发结肠癌，年龄在50岁前;

·家族中多人有结肠息肉史;

·家族多个成员患有结肠癌;

·家族年轻成员患有结肠癌;

·家族成员患有某些非结肠癌，如子宫癌、甲状腺癌、输尿管癌、卵巢癌、小肠癌等。

由于涉及家庭背景因素以及解释测试结果的复杂性，基因检测前最好事先咨询。

遗传咨询和基因检测，对于明确遗传性结肠癌综合征非常重要，以便尽早开始接受乙状结肠镜和结肠镜筛查，确有必要时，可通过外科手术切除结肠来预防结肠癌。此外，查出遗传性结肠癌综合征，也可早期筛查其他癌症，如卵巢癌、子宫癌、胃癌、输尿管癌和甲状腺癌等。

参考来源：https://www.medicinenet.com/colon_cancer/article.htm、中国消费者报